21三体综合征筛查
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石计朋 副主任医师
新乡医学院第一附属医院 小儿内科
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21三体综合症也叫唐氏综合症先天愚型，是一种遗传性疾病，是由于染色体异常和结构异常导致的。
临床表现为特殊面貌以及不同程度的智力低下，临床没有有效的治疗方法，产前筛查是关键。
21三体综合征的筛查手段主要有唐氏综合征产前筛查、无创DNA以及羊水穿刺，其中羊水穿刺的准确率最高可以达到100%，所以对于21三体综合症可以选择合适的筛查方法。
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