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21三体综合征筛查

石计朋
石计朋 副主任医师

新乡医学院第一附属医院 小儿内科

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21三体综合症也叫唐氏综合症先天愚型,是一种遗传性疾病,是由于染色体异常和结构异常导致的。

临床表现为特殊面貌以及不同程度的智力低下,临床没有有效的治疗方法,产前筛查是关键。

21三体综合征的筛查手段主要有唐氏综合征产前筛查、无创DNA以及羊水穿刺,其中羊水穿刺的准确率最高可以达到100%,所以对于21三体综合症可以选择合适的筛查方法。

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石计朋
石计朋 副主任医师

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