苯丙酮尿症有药物治疗吗
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石计朋 副主任医师
新乡医学院第一附属医院 小儿内科
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常导致的一种遗传代谢性疾病,主要表现为生长发育迟缓,精神神经症状湿疹、色素缺失以及鼠气味等。
一旦确诊需要给予低苯丙氨酸饮食,婴儿要给予低苯丙氨酸奶粉,饮食控制需持续到青春期以后。
对于四氢生物蝶呤缺乏型,除饮食控制外还需要给予四氢生物蝶呤,5~羟色胺、左旋多巴等药物治疗。
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