新生儿查血清各类氨基酸测定
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石计朋 副主任医师
新乡医学院第一附属医院 小儿内科
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新生儿查氨基酸是为了确定是否患有氨基酸代谢病，氨基酸代谢病有高苯丙氨酸血症、酪氨酸血症、同型胱氨酸尿症等等。
临床上主要检测的是高苯丙氨酸血症，新生儿筛查主要是为了做到早期诊断，早期治疗。
临床实践表明治疗需要从生后8周以内开始，最好2周内开始治疗才能避免脑损伤，等有典型临床表现出现才开始治疗相对比较晚。
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