腓骨肌肉萎缩症是什么
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边俊莉 主治医师
济南市中西医结合医院 神经内科
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关于腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型。多在儿童和青少年时期起病，主要的表现就为四肢远端进行性的无力和萎缩，伴有轻中度的感觉障碍，腱反射减弱和弓形足。
它主要的临床诊断依据是儿童期和青春期出现的缓慢进展的对称性的双下肢无力，可以有弓形足，垂足，可以有脊柱侧弯，腱反射减弱或者消失，常伴有感觉的障碍，肌电图检查可以显示周围神经传导速度减慢，神经活检显示洋葱头样改变，或者是轴索变性，肌活检呈肌源性肌萎缩，基因检测可见相应基因的位点出现突变。本病的预后，因为病程比较缓慢，愈后尚好，大多数患者有正常的寿命，对症处理可提高患者的生活质量。
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