苯丙酮尿症有哪些症状
苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液尿液、和组织中苯丙氨酸浓度增高引起的。
苯丙酮尿症的宝宝在出生时不容易发现,直到半岁左右才会有临床症状,包括了智力低下、容易兴奋、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进、患儿皮肤白、头发黄。
部分患儿容易出现湿疹以及尿液中排出而有鼠尿味,所以一定要做好新生儿疾病筛查,有问题早治疗。
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