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Fabry肾病是什么

李六生
李六生 主任医师

宜昌市第一人民医院 肾内科

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Fabry肾病是一种很少见的遗传性疾病,发病机制是由于缺乏α-半乳糖苷酶A活性,导致糖鞘脂代谢障碍,从而引起肾脏、心血管、皮肤、角膜等多种器官的病变。

首先,肾脏主要表现的是会出现血尿、尿蛋白增多、有管型尿,尿蛋白多数为轻度,尿常规检查有特征意义的是脂肪尿,一般在20~30岁左右起病,50岁左右发生肾功能衰竭;

其次,皮肤的改变主要是暗红色血管扩张,以下腹部、臂部多见;

再者,眼部的改变主要是角膜混浊、萎缩;

另外,心脏的改变主要是左心室肥厚、有心绞痛的发生。

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