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常见家族遗传病有哪些

牛玥
牛玥 副主任医师

吉林省人民医院 神经内科

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常见的家族遗传病有肝豆状核变性、血友病、马凡综合征、白化病、视网膜母细胞瘤、先天性肌营养不良、先天性肌强直、先天性家族性结肠息肉、精神分裂症、多指、高度近视、先天性聋哑、先天愚型、糖尿病、唐氏综合症、原发性青光眼、苯丙酮尿症、唇裂、腭裂、高血压、地中海贫血等。

遗传病对于胎儿的发育影响是非常大的,有的遗传几率在80%左右,特别是像马凡综合征等常染色体显性遗传疾病,即使与正常人婚配,子女患病的几率仍为50%左右,所以这类患者不宜生育。

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