苯丙酮尿症问答_苯丙酮尿症问题咨询

苯丙酮尿症的具体表现是什么

专家回答：患者患有苯丙酮尿症后会出现大脑发育障碍，小脑萎缩畸形，语言障碍，抽搐，肌张力高，皮肤出汗后会散发出臭味，皮肤表面黑色素减少，起湿疹等。建议患者要合理的调节饮食为主，并且补充体内所需的酪氨酸。.... 详细»

陆森 副主任医师 锦州市中心医院
pku苯丙酮尿症

专家回答：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中较为常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。一旦该疾病的诊断明确，应尽快给予积极治疗，主要.... 详细»

桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症患者如何得到救助基金的救治

专家回答：如果宝宝确诊是苯丙酮尿症，这个时候就要采用专门的苯丙氨酸奶粉，同时要注意控制苯丙氨酸的浓度。价格比较昂贵。这种情况需要出具自己的经济状况生活来源和当地的诊断证明，去当地的救助中心可能给予一定.... 详细»

黄剑 副主任医师 义乌市中医医院
有没有关于苯丙酮尿症的ppt

专家回答：苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢途径酶缺乏引起的遗传性疾病，该疾病的主要危害是由高密度苯丙氨酸及其代谢物引起的脑组织损伤造成的，根据不同的类型，经典儿童可以用低苯丙氨酸饮食治疗，至少到青春期，在治疗.... 详细»

黄剑 副主任医师 义乌市中医医院
苯丙酮尿症新生儿皮肤

专家回答：小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中由于酶缺陷所导致的一种比较常见的染色体隐性遗传性疾病。建议你自己不要根据一些症状，就盲目的下段还是要到正规的医院去接受一些相关的检查之后，明确病因再对症.... 详细»

顾倩 副主任医师 池州市人民医院
苯丙酮尿症最新治疗药

专家回答：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。目前新生儿出生以后，都会才足跟血进行苯丙酮尿症的常规筛查，以及早发现，早期治疗。目前最主要的治疗方法是低苯丙氨酸饮食，给新生儿喂低苯丙氨酸的奶粉，到幼.... 详细»

顾倩 副主任医师 池州市人民医院
苯丙酮尿症假阳性多吗

专家回答：苯丙酮尿症准确率是比较高的，出现检查阳性的情况，还需要进行复查，如果复查阳性，就基本上确诊患有苯丙酮尿症的情况。需要及时进行治疗，以防对宝宝的生长发育造成不良影响，定期进行复查。定期进行儿童.... 详细»

顾倩 副主任医师 池州市人民医院
苯丙酮尿症的遗传方式

专家回答：苯丙酮尿症遗传方式是通过基于遗传，是氨基酸代谢疾病，有可能会遗传给您儿子，很难治愈，目前主要是饮食治疗为主，越小治疗效果越好，可以选择低苯丙氨酸奶粉喂养，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、.... 详细»

顾倩 副主任医师 池州市人民医院
一个月婴儿得苯丙酮尿症好治吗?

专家回答：苯丙酮尿症主要是遗传代谢性疾病。一般多见有近亲结婚时主要表现为皮肤毛发色素减少，容易发生呕吐，脸部湿疹比较多，由于苯丙氨酸产生代谢产物，也有一股特殊的鼠尿臭味。越早治疗效果越好。一般宝宝在一.... 详细»

桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
小儿苯丙酮尿症应该怎么治？

专家回答：苯丙酮尿症是有一定的遗传性，可以导致孩子的智力低下，可以先给孩子口服一些专门的药物来缓解病情。建议平时多吃一些新鲜的水果和蔬菜，多吃低蛋白的食物和粗粮，少吃含糖高的食物。最好不要吃辛辣，油腻.... 详细»

桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症能彻底治疗好吗？

专家回答：这种疾病暂时还不能完全治愈。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人的日摄入量约为200~500毫克，其中1/3用于合成蛋白质，2/3被肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)转化为酪氨酸，合成甲状腺.... 详细»

桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症数值正常范围内是多少？

专家回答：正常情况下，苯丙氨酸的浓度小于120μ摩尔每升。但是各个年龄阶段在苯丙氨酸饮食过程中控制的浓度也是不一样的。定期的检测苯丙氨酸的浓度，采取低苯丙氨酸饮食。四到六个月期间，低苯丙氨酸奶粉或者是.... 详细»

桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症患者如何进行食疗？

专家回答：宝宝一旦确诊苯丙酮尿症主要采用低苯丙氨酸饮食，使苯丙氨酸的浓度控制在0.24大到0.6毫摩尔每升。早期可以使用低苯丙氨酸的奶粉或者是水解蛋白，等宝宝开始添加辅食时，主要是选用米面，土豆，蔬菜.... 详细»

顾倩 副主任医师 池州市人民医院
苯丙酮尿症患儿三个月大了，可以做手术吗？

专家回答：苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，不能手术治疗，只能是进行饮食调理的，如果不及时的调理，会引起智力和生长发育迟缓，湿疹等，含有蛋白质多的食物，如奶制品、豆制品和瘦肉一类的食物，尽量不要吃，多吃芝麻.... 详细»

桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
治疗苯丙酮尿症还有什么有效方法呢？

专家回答：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，是氨基酸代谢异常引起的，没有什么有效的治疗方法，关键是要采取低苯丙氨酸饮食。而且一定要定期的监测苯丙氨酸的浓度。根据苯丙氨酸的浓度来调整饮食，主要是多吃熬.... 详细»

桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是什么病？

专家回答：苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病。它是常染色体隐性遗传病，属于氨基酸代谢异常，它也是临床的常见病、多发病。它的主要特征是智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失和鼠气味、脑电图异常。.... 详细»

桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症怎样治疗效果好?

专家回答：苯丙酮尿症是一种氨基酸，代谢病，这种疾病没有特殊有效的治疗方法，最重要的是在日常生活当中尽量的给孩子少吃一些含苯丙氨酸的食品，可以适当的多吃含淀粉蔬菜，水果等地蛋白的食物。这种疾病的治疗主要.... 详细»

桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症的治疗怎么治疗？

专家回答：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。这是遗传代谢性疾病，这个病的治疗主要是饮食治疗为主，越早治疗效果越好。主.... 详细»

桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
苯丙酮尿症是什么？

专家回答：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，他是一种遗传代谢性疾病。一旦明确是这个病，需尽早给予积极的治疗，主要是饮食治疗，治疗年龄越小效果越好。对1岁的宝宝可以喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，也可以喂淀.... 详细»

桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
如何治疗苯丙酮尿症？

专家回答：首先根据你的情况从上面的介绍就可以知道，苯丙酮尿症对患者的影响也是比较大的，所以对于此病就一定要引起重视，患上此病之后，也要及时进行治疗，越早的进行治疗，被治愈的几率也就越大，饮食方面也需要.... 详细»

桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院

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