一般在孕期16~21周时医生会建议孕妇做唐氏筛查，唐氏筛查主要是筛查胎儿是否患有唐氏综合征。唐氏综合征又称先天愚型或21~三体综合征，是染色体异常所致。唐氏筛查是一种普遍的筛查先天愚型儿的方法，但不是最终的确诊方法，它的准确率在百分之七十左右。所以如果孕妇做唐氏筛查显示高风险的话先不要过度紧张，应该做进一步检查如无创DNA、羊水穿刺确诊是否患有唐氏儿。由于现在的医疗水平还没有治愈唐氏儿的办法，所以如果孕妇产前诊断患有唐氏儿一般建议终止妊娠。
唐氏筛查高危的确诊办法
1、羊膜穿刺检查。羊膜穿刺检查就是通过提取羊水来分析胎儿的染色体组成是否异常，准确率高达99%，是目前最常见的产前诊断之一。一般在孕期16~22周时合适进行该检查项目，但该检查项目存在一定的风险，做完该检查后可能会有阴道流血、子宫收缩、羊水溢出等并发症，据数据分析，由于各种因素做完羊膜穿刺后孕妇发生自发性流产率约为0.5%。
2、无创DNA。无创DNA主要是通过抽取孕妇的外周血来进行胎儿游离DNA的检测，它主要检测21—三体、18—三体和13—三体这三对染色体是否异常，诊断率可达99%，所以无创DNA又比唐氏筛查的精准率要高。但无创DNA也是筛查，不是诊断，并不能代表羊水穿刺细胞核心正常。
唐氏筛查高危的注意事项
1、唐氏筛查是针对孕妇患有唐氏儿的初步筛查，若发现高风险需进一步确诊请咨询医生。
2、唐氏筛查主要是针对常见的21、18、13三对染色体异常，若其他的染色体异常也可能会出现高危的结果，但并不一定保证其他染色体异常都会被发现。
3、若孕妇怀有双胞胎，中孕期的唐氏筛查率过低，建议选择超声NT筛查、早孕期联合筛查或早中孕期联合筛查。
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什么是唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的一种简称。唐氏筛查主要是在孕期对胎儿进行唐氏综合征筛查，唐氏综合征是染色体异常引起的一种先天性疾病，会对体格发育、智力发育造成影响。一般是抽取孕妇血清，检测母体血清中... 详细»
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