成骨不全，也叫脆骨病。通常是由于基因突变造成的骨骼发育异常。主要表现就是骨骼较为脆弱，极易引起骨折。在临床当中主要表现为骨质疏松、蓝色巩膜并伴有耳聋、牙釉质退变等针状。对于这种患者来说，要极为注意防止跌倒损伤。但随着年龄的增长，骨质会出现逐渐恢复的。
成骨不全有哪些症状
1、成骨不全的临床表现为低骨量、反复骨折和骨骼畸形等，且都为单基因遗传性骨病。一般是由骨骼1型胶原蛋白代谢异常而造成的。通常会引起反复骨折和进行性骨骼畸形。部分病人还会引发巩膜蓝染，牙釉质发育不全，听力下降等情况。
2、目前根据临床症状可诊断出，必要时可进行病理检查和基因检查。要依据患者的病情程度，来选择药物治疗、手术治疗以及康复锻炼。
成骨不全该如何治疗
1、由于成骨不全的患者极易造成骨折，因此治疗的首要原则就是防止跌倒损伤。一旦发生骨折，通常成骨不全者会愈合较快，且固定时间较短。
2、对于成骨不全患儿来说，家长要加强保护意识，以防发生骨折。此外建议患儿可在保护的前提下进行活动，以此增加患儿的骨量，但不建议长期卧床活动。目前，患儿也可通过髓内钉技术进行治疗，可起到内固定、支撑保护的作用，有助于骨骼的快速恢复。
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