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潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院 内分泌科
苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸代谢的时候出现代谢途径中的酶缺陷的氨基酸代谢病。这会导致苯丙氨酸不能转化成身体所需要的酪氨酸，主要是一种遗传疾病，多出现在婴儿身上，遗传方式是常染色体的隐性遗传。主要症状是表现为生长发育缓慢、神经精神的异常表现、一些皮肤毛发的异常表现等症状。对于小孩的健康有很大的危害作用，及早治疗也许能恢复正常。
苯丙酮尿症的治疗方法
早期发现有可能能够恢复健康。可以通过饮食来治疗，饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，以母乳或者牛奶做为辅料。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价格都比较昂贵，所以对于收入一般的家庭来说显然供不起。
至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，一般认为要坚持10年。补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步没有多大的作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，以及血液中的苯丙氨酸水平及副作用。
预防苯丙酮尿症的措施
因为这种病是遗传病，所以要避免近亲结婚生子。
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苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保... 详细»
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如何确诊苯丙酮尿症
苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一，正常情况下，人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质，又可以通过肝细胞转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 详细»
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»
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