无创产前基因检测是通过检查母体血浆中的胎儿的游离DNA来检测，胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。无创产前基因检测主要适合怀孕20周以上，且错过血清学筛查时间的孕妇。重度肥胖，预产期大于35岁和多胎妊娠的孕妇进行检查时需要谨慎。
一、无创产前基因检测能检测的疾病
1、甲型血友病。多见于隔代遗传，主要的病因是由于遗传。
2、单基因遗传疾病、地中海贫血。属于危害很大的遗传疾病。
3、杜氏肌营养不良症，主要是因为肌营养不良蛋白基因缺陷导致，属于致死性的神经肌肉疾病，通常发病时间在3~5岁。
4、还能检查先天性软骨发育不全，属于一种软骨内骨化的先天性发育异常，还具有严重的并发症。
二、无创产前基因检测适合的人群和不适合的人群
1、通过体外受精或是胚胎移植的方式进行受孕的孕妇适合接受检查。
2、体重指数超过40，有过染色体异常的胎儿分泌史，还有医生认为需要进行检查的人群，都比较适合进行检查。
3、若是夫妻双方之一有明确的染色体异常症状，或是怀孕周期小于12周的女性，都不适合进行检查。
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