大骨节病是一种骨关节畸形病，也可以称之为变形性骨关节病。大骨节病在西伯利亚东部和朝鲜北部比较广泛。在中国多分布在山区人群，在平原地区患病是比较罕见的，所有年龄组都可能患病，但更常见于儿童和青少年人群，成人发病的几率比较少，在性别上没有什么显著的差异。
一、大骨节病的特征
1、由于骨骺板早期骨化，患者可能出现侏儒型身材矮小以及关节大等发育障碍，部分患者会有疼痛的症状。
2、大骨节病发病最早一般是踝关节，其次是指关节、膝盖、肘部、手腕、脚趾关节和臀部。
3、如果病变继续发展，此时，骨关节可能会碎裂或者明显变形，骨边缘呈波浪状或锯齿状。
2、部分患者指关节可呈杯状凹陷，骨髓嵌入其中并停止发育。
3、病变的骨骼变得越来越短和厚，指骨可能不均匀，骨端宽而变形，关节粗糙。
二、大骨病的症状
1、由于跗骨板速度不一致，下肢常有膝内翻、膝外翻或髋内翻畸形。
2、手指短而粗，发病年龄越小，畸形越重。
3、主要表现为骨关节炎症状，少量液体、关节肿胀，活动时有摩擦感，伴有连锁症状，有时可在关节内发现游离体。
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