结节性硬化症是一种染色体显性遗传的神经皮肤综合征。多由外培叶组织的器官发育异常,可出现脑皮肤周围神经等多个器官受累,临床特征是面部皮纸限流癫痫发作和智力减退,发病率约为1/6000。男性患者会高于女性约为2:1。
结节性硬化症的临床表现
1、50%的患者患有视网膜母细胞瘤,称为晶状体肿瘤。
2、肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿常见的表现有无痛性血尿,蛋白尿,高血压或腹部肿块等症状。
3、47%至67%的患者可能患有横纹肌肉瘤,这是新生儿期最大的横纹肌肉瘤,并随着年龄的增长而缩小,可导致心力衰竭。这也是婴儿期最重要的死亡原因。
4、涉及肺部的肺淋巴管肌瘤病在育龄妇女中很常见,是结缔组织,平滑肌和血管过度生长,形成网状结节和多囊性变。
5、最常见的是骨硬化,颅骨硬化,也发生在手指和指骨,这是由骨小梁增生引起的囊性改变,全身骨骼可受影响,脊柱裂和多趾(手指)畸形。
6、包括消化道,甲状腺,甲状旁腺,子宫,膀胱,肾上腺,乳房,胸腺等都可能参与,目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
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结节性硬化的症状
结节性硬化症又被称为TSC,Bourneville病,是一种大多数是由于外胚叶组织发育出现异常导致人体的脑部,皮肤等多个器官受累的发生在常染色体的显性遗传的神经皮肤综合征。结节性硬化症的发病率较低,其... 详细»
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肌肉萎缩性侧索硬化症的症状
运动神经元病,在国外称之为肌肉萎缩性侧索硬化症,该病是指上运动神经元和下运动神经元损伤后,导致球部、躯干、四肢、胸部、腹部的肌肉逐渐肌无力和萎缩。该病症多发于40~50岁左右的男性,病因尚不明确,可能... 详细»
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结节性痒疹的饮食
结节性痒疹主要病因是昆虫叮咬、胃肠功能紊乱、内分泌代谢失调等。患者小腿会出现绿豆大的丘疹,随着病情的发展,会逐渐增大至黄豆大,会有瘙痒感。患者搔抓过后,会出血或者发生表层脱皮。结节性痒疹是一种慢性炎症... 详细»
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肌萎缩性侧索硬化症的症状
肌萎缩性侧索硬化症一般指肌萎缩侧索硬化,又称运动神经元病、夏科病、卢伽雷病、渐冻人等。是指人体的上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括四肢、球体、躯干、胸部、腹部在内的肌肉出现逐渐无力和萎缩的现... 详细»