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三体综合症的临床表现

来源:医联媒体
三体综合征就是唐氏综合症,是由染色体异常引起的疾病。60%的儿童在胎儿早期就会流产,幸存者具有明显的智力低下,会出现特殊的面部状态,还会出现生长发育障碍和多种畸形等状态。婴幼儿经常发生呼吸道感染,常伴有先天性早期死亡。随着年龄的增长,肌肉张力逐渐改善,生长发育与正常儿童之间的差距逐渐增大。

一、临床表现

1、儿童具有明显的特殊面部特征,如眼睛距离宽,鼻根低,眼裂缝小,眼外斜,内麂皮,外耳小,舌头肥,经常会伸出舌头,还会流鼻涕。头围小于正常的儿童,颈部短而松弛。骨龄通常落后于年龄,牙齿缓慢生长并经常长错地方。四肢短,韧带松弛,关节会过度弯曲,手指短,小指骨发育不良,会向内弯曲,短指骨。

2、经常出现嗜睡和喂养困难的症状。随着年龄的增长,其智能低性能逐渐变得明显,智商为正常人的25%~50%,运动发育和性发育都很缓慢。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期并且没有生育能力。女性唐氏婴儿长大后可能有月经,也可能会怀孕。

二、预防

应采用综合措施,包括医疗和社会服务,为病人提供长期的教育以及培训,为弱智儿童进入到普通学校做准备,并训练弱智儿童掌握一定的工作技能。在耐心的教育和培训以及监督下,生活可以自给自足,甚至可以做更简单的社会工作并自给自足。

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