染色体核型分析，是把正在进行细胞分裂中期的染色体作为目标，观察染色体的大小、长度、着丝点位置、长短臂的比例等染色体特征，并与正常的染色体进行分析、比较、排序编号，分析染色体有无数目和结构上的差异。染色体核型分析在临床医学上可以作为对是否由染色体变异引起的遗传病的追溯，研究亲代子代的血缘关系，生物学的其他领域，借助诱导染色体变异改变生物性状，以达到遗传育种的目的。
一、染色体核型分析结果
人们把染色体核型按照大小、性状呈一定顺序排列。人类的体细胞一共有46条染色体，男性染色体为X和Y，女性性染色为2条X。
表示为：男：46，XY；女：46，XX。
若患者的性别符合上面的染色体核型表示结果，就说明染色体正常。事实上，染色体变异的结果是不定向的，结果也是不确定的，变异的染色体后面会显示出变异的指数，就说明有一些染色体异常，事实上看不懂没关系，只要注意染色体核型分析检查报告上有标注多态染色体，则也可以说明染色体正常。
二、什么情况下要做染色体核型分析
1、有先天性遗传病的。
2、有多次流产史的，则考虑是胎儿染色体变异。
3、男性精液过少的。
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