染色体是基因的载体，是组成细胞核的基本物质。染色体是细胞核中载有遗传信息的物质。具有稳定的细胞世代：自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配的能力。人类染色体为46条。男性体内有23对xy女性22对xx组成。由细胞类型及发育阶段不同，其大小、数量、形态上存在差异。染色体异常是非整倍体，比二倍体多一条或少一条或几条的染色体，或片段发生了增加、颠倒、缺失、易位等现象，新生儿染色体异常在临床上可出现先天流产、胎儿发育畸形及骨髓疾病及血液疾病。就染色体异常的诊断做以下几点：
一：孕前检查：待产中的准妈妈应按时进行相应的产前检查，以确保胎儿的健康安全，产前可通过听胎儿的心跳声音，胎心是最直观反应胎儿子宫的安全情况，正常情况下胎心在一分种130——150左右，准妈妈可平躺床上，双腿放平，身心放轻松，让准爸爸轻轻倾听并准确记录胎心次数。准妈妈还可进行自检胎位是否正常，可轻触上腹部轻轻抚摸，胎儿在身体内呈浮样羊水中，所以胎位可能会经常发生变化，一般情况下32周后基本固定，准妈妈一定要经常进行自我坚检，防止胎位不正。
二；医院设备检查：准妈妈需按时进行科学严谨的染色体检查，可进行实验到抽血检查各项目指标，必要时到医院进行羊水穿刺检查筛查综合症患儿，也可用荧光原位技术进行羊水细胞检测。相关的医学标准检查是检验染色体缺陷的金标准，可预防缺陷宝宝的出生。
三：新生儿体检；刚出生的孩子需进行严格的体检项目，其中包括：眼部、头部、体重、及新生儿呼吸情况，是否出现呼吸因难、呼吸频率等问题。头围是否符合新生儿正常范围，可用软尺进行对照检查。再查胎儿眼部视力是否追物，是否能随物体移动，是否能注视较大物体和听力：第一次应在出生后三天内进行，通过对周边环境声音的注意力及寻找力来客观无创的检查反应情况。其次需要检查新生儿身体骨骼有无发能异常脊柱裂情况，新生儿四肢有无多肢和并指，胎儿双腿是否正常：是否长短不一，两腿之间角度分开是否正常。新生儿髋关节是否先天脱位影响后天走路美观。通过简单的外观体检后，如有重大异常请及时去医院复查。
四:染色体异常重要的是产前的预防，可有效防止染色体缺陷宝宝出生，对家庭对个人及社会造成沉重的负担，所以每一位准爸准妈必须重视做好预防。出生后的宝宝也应严格进行相关的体检标准，发现异常，及时治疗。
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