遗传性血管性水肿（hereditary angioedema, HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病，其患病率约为1:50000，该疾病的主要临床表现为头面部、四肢、消化道、生殖器、喉等部位反复发作的皮肤和黏膜水肿，其中喉头水肿最为凶险，从发病到出现窒息进展凶险（最快10分钟），死亡率可高达40%。
虽然HAE是一种可治的遗传性罕见病，但研究显示，HAE患者在确诊前平均就诊于4.4名医生，平均确诊时间长达13.5年，有65%的患者被误诊，24%的患者接受了不必要的腹部手术探查，部分患者由于反复发作喉水肿需要行气管切开术抢救，承受了巨大的精神压力，更有部分患者因救治不及时而死亡。
基于此，8月24日，中山大学附属第三医院（简称：中山三院）变态反应（过敏）科在《云上三院 过敏》平台正式上线“遗传性血管性水肿（HAE）SOS一键求救”，HAE相关患者可在危急情况下在线寻求专业医生帮助；团队还打造了HAE患者专病管理流程（SOP），有关病例和管理流程发表于国际顶级医学期刊《英国医学杂志》（The BMJ，影响因子105.7）和《中华预防医学杂志》。
中山大学附属第三医院变态反应（过敏）科
年轻男子不明原因反复水肿 数次与死神擦肩而过
在线设置“一键求救”，缘起于2022年一位HAE年轻患者的救治经历。
2022年9月，中山三院过敏科学科团队接诊一名辗转多地求医的疑难病例患者，年轻的患者两年前开始出现左手不明原因的肿胀，波及双手和头面部，伴胀痛，无瘙痒，外院拟诊“食物过敏”予以对症处理可缓解，但病情反复发作，严重时出现头面部高度水肿而变形, 多次因喉头水肿与死神擦肩而过，颈部气管切开佩戴气管套管，因随时发作而不得不长期留管，无法正常生活。
患者水肿头部水肿发作时（左图：2021年11月患者家中）
患者水肿头部水肿发作间期（右图：2022年9月中山三院过敏科门诊）
结合病史和相关检查，中山三院变态反应（过敏）科多学科的专家团队确诊该患者患上一种罕见且致命性的疾病“遗传性血管性水肿（HAE）”。团队为他制定了个体化围手术期管理方案，成功拔除佩戴已久的气管套管，并纳入HAE集束化管理，帮助他重新回归到了正常的社会生活。
打造“HAE集束化管理”模式 为罕见病治疗提供中国方案
HAE诊断困难，误诊率高，患者从发病到确诊往往需要历经多年，因此，提高患者和医务工作者对HAE的认识和规范诊断水平迫在眉睫。
中山三院变态反应（过敏）科团队将该例遗传性血管性水肿（HAE）罕见病例发表在国际顶级医学期刊《英国医学杂志》（The BMJ）上，提供了中国HAE临床实践经验，为罕见病治疗发出中国声音，提供了中国方案。
为了帮助该类患者实现无血管性水肿发作，团队还打造出“HAE集束化管理”模式，这是中山三院过敏科团队专门为HAE患者制定的全球首个全程疾病管理方案，团队将相关内容发表在我国预防医学界的高水平学术期刊《中华预防医学杂志》上。此举为实现HAE患者规范化管理和紧急救治流程的全程智慧化随访管理提供了参考，保证了患者能够获得及时且专业的救治。
“HAE集束化管理”内容包括：
·两个“普及”：医生和患者HAE知识普及
·两个“可及”：HAE精准诊断和靶向治疗药物可及
·两个“S”：HAE专病管理流程（SOP）和一键求救（SOS）。
HAE一键求助及健康随访管理模式
HAE诊疗新模式：“SOS一键求救”云平台正式上线
作为罕见的常染色体显性遗传病，HAE一经确诊，需要患者进行终身管理，而一旦患者紧急发作，为了保障患者能够获得及时且专业的救治，中山三院变态反应（过敏）科积极利用现代互联网技术探索服务罕见病患者新模式，为此类致死性罕见病患者提供“一站式”解决方案，让HAE患者有了24小时贴身的专业医师。
在中山三院，患者一经确诊HAE，医生即可将患者加入“云上三院”小程序的HAE一键求救管理名单中，患者发病时，可通过小程序拨打HAE一键求救电话，该一键求救电话24小时有工作人员值听。患者拨打后界面将会弹出急救指引短信，急救电话接通后，患者按照指引告知医生急性症状发作范围、持续时间及有无随身携带急性发作治疗药物，医生在线指导患者作应急处理。电话未接通时，值班医生会收到患者的求救呼叫信息，患者也会收到急救指引短信，患者根据指引先前往就近医院急诊科就诊处理，医生看到求救电话或短信时，会第一时间回拨协助处理。
主界面
拨打指引界面
医生手机接收到的短信
患者手机接收到的短信
（通讯员：周晋安 甄晓洲）
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