摘要：9岁小女孩反复多关节肿痛2年，被当地医院初步怀疑是以下病症：1.风湿性关节炎 ；2.a地中海贫血 ；3.结核感染，并在当地医院接受相关治疗后无好转所以来我院求医。详细检查后发现是幼年特发性关节炎。小女孩来就诊的时候正处于幼年特发性关节炎的急性期，给予抗风湿药物、免疫抑制剂、靶向治疗等。治疗持续大概3个多月，病情已逐渐好转。
【基本信息】性别：女，年龄：9岁
【疾病类型】幼年特发性关节炎
【就诊医院】广东省第二人民医院
【就诊时间】2021年3月7日
【治疗方案】抗炎、免疫调节、生物靶向药物
【治疗周期】治疗半年时间，后期2~3个月随访一次
【治疗效果】关节无肿胀症状，骨盆倾斜程度有减轻，能正常运动
一、初次面诊
一天下午，一对满面愁容的父母背着一个9岁左右的小女孩来找我，小女孩体形消瘦，脸色苍白，无法站直。
据这对父母描述，小女孩去年左踝和左膝开始肿痛，还有点发烧，在当地医院进行了体格检查，实验室检查和X线检查，被当地医院初步怀疑是以下病症：1.风湿性关节炎； 2.a地中海贫血； 3.结核感染，并在当地医院接受相关治疗后无好转所以来我院求医，我建议小女孩做体格检查，实验室检查和核磁共振，发现小女孩患的是幼年特发性关节炎。
二、治疗经过
我建议父母给小女孩办理住院，在给她做了检验检查后发现她贫血严重，X线检查提示脊柱侧弯，骨盆向右倾斜，左髋关节半脱位。此外，小女孩四肢多个关节都有肿胀，存在明显的关节炎表现。
幼儿特发性关节炎是儿童时期最常见的慢性关节炎，也是致残常见原因之一，但是如果能早点发现，早点干预治疗的话，至少3/4患儿可以避免残疾。小女孩来就诊的时候正处于幼年特发性关节炎的急性期，我给小女孩使用上抗风湿药物，包括非甾体类抗炎药如塞来昔布，免疫抑制剂如甲氨蝶呤，及靶向治疗。同时也要注意有没有不良反应例如肠胃道不适等症状，定期进行眼科检查，监测有没有虹膜睫状体炎或后葡萄膜炎。
除了急性发热外，我建议小女孩不要过多地躺在床上不运动，关节急性炎症缓解后需加强关节功能锻炼。同时不停地鼓励小女孩和家长，要坚定战胜疾病的信心，努力克服自卑心理，相信自己可以回到校园正常活动和上学。
父母询问我这种病需不需要做手术，我跟他们解释到一般来讲幼年特发性关节炎是不主张采用手术治疗的，除了是有合并脊椎压缩性骨折、关节融合毁损、股骨头脱位或颈椎半脱位等并发症的患儿才建议进行手术处理。
另外，还给小女孩进行理疗，如按摩、水疗、蜡疗、夹板固定于功能位置等，这样对保持关节活动及维持肌肉强度极为重要。后期小女孩开始了保护关节活动及维持肌肉强度的锻炼，有效地恢复了关节功能，减少肌肉挛缩，出院后预防了关节残疾。
三、治疗效果
治疗持续了大概3个多月，全过程未曾使用糖皮质激素。小女孩的病情已逐渐好转，贫血从中度纠正至轻度，她的关节已经没有肿胀现象了，骨盆倾斜明显好了很多，并且能站直，她恢复得很好，基本可以正常参加校内的体育课，胃口也比以前好了很多，还长胖了一些，我给她逐步减少了药量，保持良好心态，治疗半年后保持关节功能正常。
治疗费用：
住院检查费：5000-8000元；
门诊检查费：300元/月；
药费：500-1500元/月；
医保报销比例：40%-50%。
四、注意事项
幼年特发性关节炎目前治疗手段有限，易致残、致盲，但是如果发现及时，治疗得当，快速控制炎症，可有效降低致残率。作息规律，加强锻炼，护理得当，大多数孩子是可以回归正常的学习和生活，建议出院后注意以下几点：
1.建议出院后以优质蛋白，高维生素饮食为主，注意饮食均衡，避免辛辣刺激、烧烤煎炸食物的摄入。
2.患儿需循序渐进地进行康复锻炼，以柔韧性、持续性、有氧运动为主，运动过程中注意避免碰撞、跌倒，程度不宜过于剧烈。
3.出院后应定期专科门诊随访，最初为每月一次，半年后若病情稳定后可逐渐延长时间，依据病情而定，2~3个月随访一次。
4.注意观察有无症状反复或加重情况，注意监测肝功能及血尿常规，发现异常应及时告知医生。
五、个人感悟
幼年特发性关节炎的病因和发病机制至今尚未明确，医学界暂时没有发现与治病直接相关的单个基因变异，这种病可能与遗传、感染、关节外伤和创伤、环境影响以及心理刺激等多因素诱发的免疫紊乱有关。
这个小女孩得病一年来，已经出现多处关节活动受限，来诊时已经出现体型改变，无法进行正常的生活和学习，如果继续拖延治疗时间，后果极有可能发生残疾，家庭也将因此而承受巨大压力。借此提醒各位家长，小朋友无缘无故关节肿痛，或者反反复复持续超过六周，应及时到儿童风湿免疫专科医生进行筛查。
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