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孙凯 副主任医师 南方医科大学南方医院 普通外科
摘要：一个28岁的女性因“腹泻与便秘相互交替半年余”于我院就诊诊断为降结肠癌，因患者具有明显的肿瘤家族史，而行基因检测明确诊断为遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer，HNPCC），即林奇综合征（Lynch Syndrome，LS），继而在多学科诊疗团队（MDT）的框架下予以抗肿瘤免疫治疗而达到了不手术即治愈的神奇效果，目前仍在继续予以治疗和随访。
【基本信息】性别：女，年龄：28岁
【疾病类型】林奇综合征
【就诊医院】南方医科大学南方医院
【就诊时间】2021年11月
【治疗方案】抗肿瘤免疫治疗
【治疗周期】持续用药一年
【治疗效果】达到不手术即治愈的治疗目标
一、初次面诊
这位年轻女性患者自2021年1月起无明显诱因开始出现腹泻与便秘相互交替，并伴有腹胀、便血，查体可触及左侧腹部一10cm大小质硬肿物，活动性差。收治入院后完善肠镜及活检提示降结肠癌，腹部CT提示局部侵犯难以切除，需行进一步综合诊疗而进行多学科诊疗团队（MDT）会诊讨论。
患者肠镜检查可见明显肠腔内肿瘤
患者CT检查可见降结肠肿瘤体积巨大
二、治疗经过
详细询问患者病史，发现患者外婆患子宫内膜癌、舅舅患皮肤肿瘤、母亲亦患肠癌而早早离世，一个家族内三代人即有多个直系亲属的肿瘤患者，考虑有遗传性肠癌可能，遂建议患者完善基因检测，果不其然是林奇综合征（Lynch Syndrome，LS），为患者的后继治疗打开了柳暗花明的希望之门。
三、治疗效果
林奇综合征患者虽然容易罹患各个系统的恶性肿瘤，但却成为目前最热门的抗肿瘤免疫治疗的适宜人群。该年轻女性患者正是在明确诊断后，我们果断予以免疫检测点抑制剂（ICI）输注的抗肿瘤免疫治疗，三个月后肿瘤体积明显缩小，乃至于最后消失不见，达到了不手术即治愈的神奇效果，遵从患者非手术治疗的个人意愿，再详细讲述利弊及密切沟通后目前仍在我们多学科诊疗团队（MDT）的框架下继续予以治疗和随访。
治疗开始前
治疗一个月后
治疗二个月后
治疗三个月后，肿瘤几乎已不可见
四、注意事项
经过一系列的治疗，很高兴患者可以达到了不手术即治愈的效果。MMR基因胚系突变检测是诊断林奇综合征的金标。既往多基于家族史的临床诊断标准来进行林奇综合征的筛查和判断，但由于出生人口比率不断下降及家族史信息获取困难且准确性低，基于家族史的诊断标准往往表现出较低的敏感度和特异性，容易漏诊。基因检测在遗传性肿瘤诊疗中起着至关重要的作用。所谓遗传，通常是在胚系基因层面产生了问题，通过胚系基因检测去找到问题的根源，能明确遗传疾病的致病基因。现已证实MMR基因家族中MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因上的杂合性致病突变，以及EPCAM基因缺失突变是导致林奇综合征的分子机制。国内外多项共识和指南在确诊林奇综合征的流程中均将MMR基因胚系突变检测作为最终确诊依据。如果有林奇综合征或其他肿瘤家族史，应注意尽早筛查、诊断。
五、个人感悟
在整个治疗过程中，体现了“患者充分信任，医生不言放弃”的积极和谐的医患精神，我为患者病情得到好转而喜悦。林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，其特点主要为发病年龄轻、家族聚集性等。此次案例中的年轻女性患者一个家族内三代人即有多个直系亲属的肿瘤患者，属于肿瘤的高危人群，好在及时治疗，使病情得到好转。尽早确诊林奇综合征并进行必要的遗传咨询和随访干预，有助于降低结直肠癌等多种肿瘤的发病率以及死亡率，对于林奇综合征的综合治疗有着重大的指导作用。
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