仅仅根据基因突变（V600E）通常不能确诊为甲状腺癌，需结合其他检查进行联合诊断。
基因突变（V600E）通常表示有恶性肿瘤存在或患恶性肿瘤的风险更高，但并不能仅仅根据基因突变确诊甲状腺癌。诊断甲状腺癌的主要方法是细针穿刺活检，如经细针穿刺活检仍不能确定良恶性，可对穿刺标本进行分子标记物检测，有助于甲状腺癌的诊断和临床预后预测。
一旦确诊为甲状腺癌，应积极配合内分泌科、肿瘤科医生进行规范化治疗。治疗期间应定期复查，以及时了解病变情况。
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