苯丙酮尿症通常有智力低下、行为和性格异常、汗液和尿液有鼠尿味等症状。
1、智力低下：苯丙尿酮症是常染色体隐性遗传疾病，患儿常有智力发育落后表现，刚出生时正常，3-4个月时会逐渐出现易激惹、神经运动发育落后表现，1岁时症状明显，尤其语言发育明显落后于同龄儿，严重者智商通常会低于50。
2、行为和性格异常：患儿会因脑萎缩导致行为、性格异常，可能有自侵、多动、攻击、自闭等表现。
3、汗液和尿液有鼠尿味：因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯乳酸、苯乙酸增多，随汗液、尿液排出时有明显的鼠尿味。
除上述症状外，还有肌张力异常、毛发色淡等表现，建议尽早到医院儿科诊治。
-
-
海南省农垦总局医院东湖院区 内分泌科
擅长：从事临床工作30...
-
-
银川市中医院 内分泌科
擅长：中西医结合治疗代...
-
-
马鞍山市中心医院 内分泌科
擅长：对内分泌科常见疾...
-
-
海南省农垦总局医院东湖院区 内分泌科
擅长：擅长：内分泌系统...
-
-
海南省农垦总局医院东湖院区 内分泌科
擅长：医生专长内分泌科...
-
-
海南省农垦总局医院东湖院区 内分泌科
擅长：擅长糖尿病及急慢...
-
-
山西省第二人民医院 内分泌科
擅长：擅长领域：内分泌...
-
-
海南省农垦总局医院东湖院区 肾内科
擅长：医生专长，各种肾...
-
-
苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保... 详细»
-
-
如何确诊苯丙酮尿症
苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一，正常情况下，人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质，又可以通过肝细胞转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 详细»
-
-
苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»
公众号
头条号
百家号