“好在目前病因已明确。还有希望的，我们可以试试脱脂奶粉、补充线粒体能量等综合治疗方案。此前，我院成功过救治一例同样病症的患儿并顺利出院”。拿着确诊为“肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症”的基因检测报告，中山大学附属第六医院儿科副主任郝虎主任医师婉言劝慰这对中年夫妻。
这是他们第五个孩子。
基因检测结果确诊为肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症
相关数据提示，小婴儿在肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症致病基因SLC25A20上存在c.199-10T>G纯合突变（一个已知的致病突变），家系验证结果表明，此纯合突变分别来自于小婴儿的父亲和母亲。据此，郝虎推测，之前夭折的四个新生儿大概率同样患有肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症。
排除染色体疾病后，早在了解这对夫妇的生育史及4个夭折新生儿的简略临床描述时，中山六院儿科肖昕教授、郝虎主任医师曾高度怀疑是先天性代谢类疾病。于是建议这位母亲在本院产科待产，胎儿出生后立即进入新生儿科观察治疗。
呱呱坠地时，婴儿的各项生命体征都还正常；大约72小时后，反应开始欠佳；入院第四天，又出现血氧下降、呼吸不规律、心率下降等症状；在接下来的十五六个小时内，婴儿被连续抢救了五次。
这时，一份关于小婴儿的重要检测报告加急送至医生手中：血检串联质谱MS-MS结果高度提示脂肪酸氧化障碍（如肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、线粒体三功能蛋白缺乏症）。没能等到各位医生紧急讨论出治疗方案，警报再次响起，这次病情来势汹汹，四十分钟后抢救无果，小婴儿憾然离世。
肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症是由于肉碱酰基肉碱移位酶功能缺陷，长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与β氧化导致的疾病，发病率约1/50000，死亡率高达90%以上。
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病是由遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活动物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。
遗传代谢病发病机制
遗传代谢病涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。
遗传代谢病单个病种的发生率不高，但由于涉及的代谢物质种类繁多，总体发病率并不低。
遗传代谢病总体发病率
如何避免遗传代谢病？
1.遗传代谢病防治的关键在于早期诊断、早期治疗。
2.预防先天遗传代谢病，代谢筛查、产前诊断是关键。
（1）新生儿遗传代谢病筛查很有必要。它能够对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传学疾病进行筛查，以便对疾病做出早期筛查、早期诊断和早期治疗。
（2）对于已经生育过遗传代谢病宝宝的父母，再生育指导、产前诊断是减少遗传代谢病患者出生的重要措施。在先证者病因确凿、基因诊断明确的前提下，通过生化或基因分析可进行胎儿诊断。
（通讯员：张源泉、唐小雨、戴希安、简文杨）
-
-
佛山市南海区妇幼保健院 儿科
擅长：擅长肺炎、早产治...
-
-
鄂州市中医院 儿科
擅长：擅长中西医结合治...
-
-
盐城妇幼保健院 儿科
擅长：儿内科、新生儿危...
-
-
萍乡市妇幼保健院 儿科
擅长：
-
-
保定市妇幼保健院 儿科
擅长：小儿各种危重症的...
-
-
牡丹江医学院附属第二医院 儿科
擅长：
-
-
辽河油田中心医院 儿科
擅长：小儿过敏性鼻炎、...
-
-
北京中医医院怀柔医院 儿科
擅长：发热、咳嗽、扁桃...
-
-
指甲月牙越大越好？保持在五分之一的状态最好
一个人的健康可以从方方面面看出，月牙反映健康只是其中一种。古时华佗主张望闻问切，是非常有科学依据的，如果月牙太过大的话，应该要适量的少吃一些蛋白质的食物，如果月牙太过小，则应该补充自身营养。 详细»
-
-
坐椅子三分之一正确吗
日常生活中，人们都习惯于瘫坐在椅子上，觉得这样坐起来会比较舒服自在。但是，这样的坐姿不仅姿势难看，还容易使脊椎受伤、让臀部变大。其实，在公共场合正确的坐姿应该是只坐椅子的三分之一、腰部需要挺直起来、再... 详细»
-
-
宫颈癌晚期已压迫膀胱三分之一
宫颈癌是一种常见的恶性肿瘤。如果宫颈癌晚期已压迫膀胱三分之一，可能会引起一系列严重的并发症，包括尿频、尿急、尿痛、血尿、尿潴留等症状。同时，膀胱被癌肿压迫可能导致尿液排出不畅，常常会引起感染和疼痛，严... 详细»
-
-
世界罕见病的常见病症
根据世界卫生组织的定义：罕见病是指患病人群占总人口千分之0.65-1.0的疾病或病患。世界罕见病是人类历史上唯一以发病率为界定标准的综合病种，共6000多种，占人类疾病的10％。世界罕见病原因不明确，... 详细»
-
-
三分之一的宫颈息肉患者，临床表现并不明显，容易耽误治疗
宫颈息肉是慢性宫颈炎的表现的一种，在已婚妇女这个人群中比较多见。出现宫颈息肉，多数情况下是由于慢性炎症的长期刺激，宫颈管局部黏液出现增生的情况，因此子宫会有排除异物的倾向，可能会使增生的粘膜逐渐自... 详细»
公众号
头条号
百家号