为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症(Lysosomal storage diseases,简称 LSDs ) 诊疗协作组今日（2月26日）在穗成立，20家核心医院成为首批协作组成员单位，旨在以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点，“以点带面”探索提升广东罕见病诊疗能力的办法模式。这也是继江苏、天津两省后，全国第三个成立的溶酶体贮积症诊疗协作组。
广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组正式成立
上下一心，提升广东罕见病筛、诊、治、管能力
溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，包括了庞贝病、戈谢病和法布雷病等，其有效的酶替代治疗药物均已在中国获批上市，是为数不多的一组可诊可治的罕见病。然而，和大多数罕见病一样，由于大众对疾病的认知匮乏，基层医生也少有相应的诊疗能力，患者往往得不到及时准确的诊断和救治，病情也因此被延误。以庞贝病为例，超过80%患者曾经被误诊，90%以上需要经历多家医院才能确诊。有42.4%的病友需要1到5年的时间才能够确诊，13%的病友需要6到10年的时间，2.2%的病友则需要超过10年以上才能最终确诊[ 庞贝氏罕见病关爱中心和北京病痛挑战公益基金会联合出品 调研执行与报告撰写: 香港中文大学 董咚《2018年庞贝氏病友与家属调研报告》]。患者如果得不到及时有效的早期诊断和规范干预，可能会致残或危及生命。因此，如何提升基层医生的罕见病诊疗能力，成为摆在我国罕见病防治工作面前的一道难题。
2019年，广东省14家医疗机构在广东省卫健委的支持下，共同组成了广东省罕见病诊疗协作网，建立起了畅通完善的协作机制，对广东省罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。同时，中山大学附属第一医院被选为“国家卫健委第一批罕见病诊疗协助网的省级牵头医院”。
今天，在广东省卫健委的支持下，依托于中山大学附属第一医院神经科（国家临床重点专科，国家神经疾病区域医学中心），广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组也成立了。协作组将定期开展溶酶体贮积症的多学科会诊、远程会诊、诊疗进展学术交流，并加强对患者的用药保障及多学科管理，改善患者诊疗现状和生活质量。
广东省卫生健康委 陈砺巡视员
广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长、中山大学附属第一医院神经科黄海威教授表示：“作为省内率先成立的六个罕见病单病种诊疗协作组之一，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组的成立，将是广东省罕见病诊疗发展的标志性事件。这不仅肯定了过去政府高度重视罕见病诊疗工作的成果，协作组成立后，可以帮助进一步缓解当前患者‘难诊断、难治疗和难管理’的三大难题，对广东省乃至全国罕见病诊疗能力提升、罕见病可持续生态体系的构建与完善、本地患者的长期获益，都具有突破性的里程碑意义。”
广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长
中山大学附属第一医院神经科 黄海威教授
黄海威教授在会上还对协作组2022年工作计划做了详细报告：
一、“中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目（STEP）”相关简介：
1.体系建立：完善协作组体系建设，形成“省·市·区”三级专家联动。
2.规范诊疗：进一步完善溶酶体贮积症的诊疗规范、转诊体制、临床诊疗路径和质控标准。
3.赋能医患：予医生和患者最大的诊、疗、管支持。
4.医保保障和药物供应：健全罕见病多层次保障机制、完善院内供应保障，完善药品短缺预警和信息报告。
二、搭建从上到下，从LSDs到单病种的学术体系和活动规划：积极开展工作会议、学术研讨会和网络宣教等，希望社会各界能更加了解和支持罕见病的诊疗。
三、以患者为中心，推动广东省溶酶体贮积症患者教育、医疗保障和规范管理。
稳扎稳打，溶酶体贮积症诊疗协作组规范化管理正逐步推向全国
2019年2月，国家卫健委办公厅发布了建立全国罕见病诊疗协作网的通知，遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，并明确了包括建立协作机制、实施规范诊疗、加强质量控制等职责分工与管理机制，以推动中国罕见病诊疗发展。
在这一国策的指导下，中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目（STEP项目）也应运而生。
2020年10月和2021年3月，江苏省和天津市分别成立了当地的溶酶体贮积症诊疗协作组，针对疾病组建了多级联动的管理工作组和临床诊疗专家团队，以制定和实施相应的诊疗规范，赋能基层医生加强对此类疾病的筛、诊、治、管能力。广东省溶酶体贮积症诊疗协作组，是在这一项目的支持框架之下建立的第三个省级诊疗协作组。
如今，STEP项目已初步取得成效，以江苏省为例，随着诊疗协作组工作的展开，已有多名罕见病患者受益该体系，得到了及时的诊断和治疗，当地的基层医院发现罕见病疑似病例后，会立即与协作组牵头医院进行沟通，由牵头医院评估病人情况，再进行相应诊断和后续治疗指导。
中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“继江苏、天津之后，广东省也成立溶酶体贮积症诊疗协作组，是全国的罕见病防治工作的又一突破。期待这一模式能推广到越来越多的省份，推动罕见病的早发现、早诊断，帮助医生能治疗、会管理，全面提升我国罕见病的防治水平，惠及更多患者！“
中国罕见病联盟执行理事长 李林康先生
地方探索保障用药最后一公里，构建可持续生态体系
提升罕见病综合诊疗水平的同时，罕见病患者的用药保障同样需要得到重视。当越来越多的罕见病患者能用得上、用得起药时，临床医生也会更有信心去不断加强对罕见病患者的筛、诊、治、管的能力建设。
除了推动建设全省罕见病的综合诊疗能力，广东省的相关部门也在探索缓解罕见病患者用药难题的创新路径。在今年的广东省两会上，广东省人大代表张翠梅提交了《关于建立广东省罕见病治疗食品和药品多层次保障机制的建议》，建议“设立广东省罕见病用药保障专项统筹基金”。同时，广东省各地基于自身的实际情况，积极探索区域特色的罕见病保障模式，如由政府指导、市场主导的、与本市社会医疗保险有效衔接的普惠型商业健康保险：广州的穗岁康、佛山的平安佛等，对罕见病患者的用药给与了保障。
同时，在罕见病保障模式上，越来越多的业内人士认可了创新多方支付"1+4"乃至"1+N"模式，以破解罕见病诊疗难题。所谓“1”是政府基本医保，“N”即地方专项基金/大病医疗保险，医疗救助，政策型商业保险，社会救助以及患者个人自付，这一多层次、多渠道的解决方案，将有效解决罕见病患者因高昂药费带来的经济负担。简单来说，对于罕见病的救治，患者可能只要自付30%，甚至更少，能够最大限度地减轻患者的负担，这对罕见病患者来说无疑是个福音。
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