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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
甲基丙二酸血症属于是比较罕见的疾病，所以在临床上有可能出现误诊的情况。
这种疾病属于常染色体隐性遗传病。临床主要表现为早期疾病严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸明显增多，常伴有中枢神经系统的症状。一般常见的表现有儿童嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水，呼吸窘迫、肌张力低下等，部分有智力落后、肝大和昏迷，只有通过基因测定才能够明确诊断。
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太和县中医院 内分泌科
擅长：擅长中西医结合治...
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福州市中医院 内分泌（糖尿病）科
擅长：擅长中西医结合治...
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安顺市人民医院 内分泌科
擅长：内分泌/血液科科...
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安顺市人民医院 内分泌科
擅长：擅长内分泌科疾病...
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福州市中医院 内分泌（糖尿病）科
擅长：擅长糖尿病及相关...
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福州市中医院 内分泌（糖尿病）科
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福州市中医院 内分泌（糖尿病）科
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天津市武清区中医院 内分泌门诊
擅长：擅长中西医结合治...
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甲基丙二酸血症临床表现
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床上主要表现为血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统的症状。甲基丙二酸血症有多种生化缺陷，起病早，一般于新生儿或者是早婴儿期发病。 详细»
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甲基丙二酸尿症的症状和治疗方法
甲基丙二酸尿症是最常见的遗传性有机酸代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。提高对甲基丙二酸尿症的认识，早发现早治疗，能提... 详细»
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肺炎和肺癌有误诊的可能吗
肺炎和肺癌是两种不同的疾病，但在一些情况下可能会出现误诊。肺炎主要指由细菌、病毒等病原体引起的肺部感染，而肺癌是一种肺部恶性肿瘤，肺炎和肺癌在早期阶段时的症状相似，如均可能出现咳嗽、呼吸困难和胸痛等症... 详细»
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什么是酸血症？患了酸血症，饮食需要注意
酸血症是因为人的身体由于各种原因发生失衡，导致身体处于偏酸性环境的一种疾病。近年来，由于人们生活水平的提高，吃的食物种类也变得更多，身体很容易就会处于酸性环境中。 详细»
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高胆汁酸血症是什么病
高胆脂酸血症是胃部或者是胆囊方面的疾病，比如病毒性肝炎、胆汁反流性胃炎、免疫性肝炎等。1、病毒性肝炎：病毒性肝炎是由乙肝病毒、甲肝病毒、丙肝病毒等引起的病变，病毒在肝脏内大量繁殖，导致肝功能异常，使较... 详细»
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