范可尼贫血是一种非常罕见的常染色体显性血液病，属于先天性再生障碍性贫血，一般来说，这类病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。
男女皆可发病，男性患者多见一些，一般以5~10岁发病。患者可以出现智力低下，体格发育障碍，并且随着年龄增长，出现发育停滞的现象，其中外周血检查可以发现全血红细胞减少，并且贫血为正细胞性贫血。
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范科尼型糖原累积症是什么
糖原累积病Ⅰ型，也被称为糖原累积病Ⅰ型，是一组由先天性酶功能缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病。以下是关于糖原累积病Ⅰ型的一些主要特点：一、病因：糖原累积病Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶系统缺陷所致。这个缺陷... 详细»
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左卡尼汀缺乏是什么病
左卡尼汀缺乏最常见于尿毒症行血透的患者。左卡尼汀主要作用是促进脂肪代谢，一般广泛存在于人体内，尤其是在心肌和骨骼肌中含量较高，可以促进脂肪氧化分解为细胞提供能量，同时可减少了脂肪酸在体内的堆积。尿毒症... 详细»
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贫血白细胞低是什么病
贫血白细胞低一般是巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、缺铁性贫血等疾病。1、巨幼细胞性贫血：如果体内缺乏维生素B12和叶酸等物质，会出现贫血、头晕、白细胞偏低等症状。2、再生障碍性贫血：可能是病毒感染或者... 详细»
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