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李理 主治医师 中山大学附属第一医院东院 妇产科
唐氏综合征患儿早期是不能根据HCG值来确定的，而且早孕阶段相关检查结果也不能确定胎儿属于唐氏儿。临床上12-14周，做早期唐氏筛查，早期唐氏筛查和NT结合检查检出率可以达到80%左右。在中期15-20周时，检出率大概在70%左右。
如果唐氏筛查高风险或者是临界风险值，建议进一步的做无创DNA的检测，这个检测方法检出率可以达到99%。检查结果有问题，还需要进一步的做羊水穿刺检查确诊。
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唐氏儿的症状表现
唐氏儿指的是患上唐氏综合征的人群。唐氏综合征主要是由于第二十一号染色体比正常人多了一条所引发的疾病，故而又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。唐氏儿特征主要表现为严重的智力障碍，... 详细»
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唐氏儿怎么形成的
也许大家都听说过“唐氏儿”，也都知道“唐氏儿”有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，生活不能自理，需要家人长期的照顾等等，但是我们通常不会怀疑自己会生下一个唐氏儿，那么唐氏儿怎么形成的呢... 详细»
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唐氏儿不治疗能活多久呢？如何减少生出唐氏儿的几率
唐氏儿，就是指患有唐氏综合症的婴儿，是一种基因缺陷型疾病。一般来说，唐氏儿都是先天愚型，且身体通常都会伴随一定的缺陷。唐氏儿会给家庭和社会都带来非常沉重的负担，很多不幸有了唐氏儿的家庭在痛苦之余，也想... 详细»
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大排畸可以查出唐氏儿吗
通过做大排畸是可以检查出大部分唐氏儿的。因为大概有80%左右的唐氏儿，可能会伴有结构的畸形。特别是在怀孕22~27周之间，通过四维彩超检查不仅仅能确定胎儿有没有肢体的畸形，并且心脏以及消化道的畸形也是... 详细»
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唐氏儿为何都是双眼皮
唐氏儿是属于一种染色体异常类型的疾病，和家长的遗传基因有直接的关系，唐氏儿出现双眼皮一般和家长的遗传基因有直接的关系，针对于部分唐氏儿也会出现单眼皮等情况，并不属于一种唐氏儿的主要临床表现之一。唐氏儿... 详细»
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