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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
折耳遗传病又称为软骨骨质化发育异常,是由于染色体异常引起的遗传病,表现在脚踝,膝盖等部位,一旦发病,终身疼痛,初期会表现得不爱活动,后期表现为活动障碍。
明显的症状包括四肢关节肿胀,脚趾也因为肿胀,出现畸形的改变,后肢过短,有不寻常的弯曲,由于关节异常不能负重,往往走路时步伐僵硬,这种遗传性骨骼病无法预防和无法根治,只有发病后才会发现,而且病情大多会不断恶化。
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抽风是遗传病吗
抽风在临床上又被称为癫痫,癫痫分为原发性癫痫和继发性癫痫。原发性癫痫确实与遗传有一定的关系,原发性癫痫大约有5%左右的机率会遗传给后代。所以患有原发性癫痫的人在结婚生孩子的时候,最好做一个癫痫的基因筛... 详细»
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痛风是遗传病吗?
痛风主要是因为人体中的嘌呤物质代谢出现了紊乱,所以导致体内血液中的尿酸突然增加,从而引发的一种代谢性疾病。痛风发作的时候患者时常会感觉身体的关节部位疼痛难忍,严重影响日常生活。 详细»
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女性有什么遗传病
从神经内科的角度来讲,女性导致的遗传病也是比较多的,比如有线粒体脑病,线粒体肌病,就是因为女性的线粒体基因出现了变异,这些变异一般会传递给后代,从而出现了线粒体脑病等相关疾病的。患者因为能量供应不足,... 详细»