铜元素代谢异常的遗传病，主要是先天性铜代谢紊乱综合症。这种疾病属于一种隐性遗传性的疾病，如果母亲作为携带者，下一代当中出现这种疾病的概率可以达到50%。如果父亲作为发病者，下一代当中就会出现铜代谢异常的疾病。
该种疾病的出现主要是由于铜元素不能合成铜蓝蛋白，从而大量的沉积于肝脏、肾脏、大脑以及眼角膜等组织当中。除此之外，铜代谢异常还会造成大量的铜元素透过小肠粘膜进入血液当中，从而造成血液当中铜元素含量超标的现象发生。
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