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高凌宇 副主任医师 洛阳市吉利区人民医院 内科
地中海贫血，我们又叫它海洋性贫血，是人体的珠蛋白生成障碍造成的贫血，也是小孩子常见的一组常染色体的隐性遗传疾病。由于人体的珠蛋白基因缺陷，导致机体珠蛋白肽链合成减少或者缺如，最终的结果就是人体的血红蛋白量减少，从而引发贫血的一种溶血性疾病疾病。既然地中海贫血对小孩子的危害那么大，那大家应该去了解它相关的知识，以下是地中海贫血常见的临床症状，希望对你们有所帮助。
地中海贫血常见的症状
(一）α地中海贫血
①轻型：轻型的α地中海贫血有1~2个α-基因缺失或缺陷，一般来说，人体没有任何症状。
②HbH患者：HbH患者有3个α-基因缺失或缺陷，然后小孩子出生正常，在1岁前大多没有贫血症状，随着小孩子的年龄增长，会逐渐出现轻度至中度的慢性贫血，还可能会出现肝脾肿大、轻度黄疸等症状。假如患者能积极治疗，然后生长发育正常，一般可以长期存活。
③Bart胎儿水肿综合征：Bart胎儿水肿综合征有4个α-基因缺失或缺陷，一般会在产妇妊娠30～40周时期，形成死胎、流产等，胎儿会有重度贫血、全身水肿、胸腹水、黄疸、皮肤出血点、肝脾肿大、巨大胎盘等症状，大部分会在几小时内死亡。
（二）β-地中海贫血
①轻型：轻型的β-地中海贫血会有1个β-基因缺失或缺陷，然后制造血红蛋白的功能只是有轻微的问题，一般来说，患者没有临床症状。
②中间型：中间型的β-地中海贫血的血红蛋白在60～90g/d，一般患者会出现脸色较为苍白、脾脏稍有肿大等症状，然后患者的生长发育基本正常，不需要定期输血。假如患者的情况出现恶化，就可能需要进行输血治疗。
③重型β地中海贫血：重型β地中海贫血，我们又叫Cooley贫血，一般有2个β-基因缺失或缺陷刚出生的患儿正常，然后在3～6个月开始出现症状，早期会出现食欲不佳、腹泻、发育迟缓等症状，接着逐渐出现面色苍白、肝脾进行性肿大等症状。到了3～4岁后，患者会出现典型地中海贫血特殊面容，然后依赖输血。还可能会并发感染，出现心脏、肝、胰腺等脏器损害。
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