遗传代谢病筛查有异常，说明存在一些先天性遗传疾病。这些疾病往往都是由于体内酶的缺乏，引起先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病。
主要是因为机体代谢的酶、载体蛋白、膜或受体编码基因发生突变，所产生的这一类疾病，有的是显性遗传，有的是隐性遗传。在临床上多见于小儿，常见的有苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等等
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桂林医学院第二附属医院 内分泌科
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遗传代谢病筛查有异常怎么办
当患者进行遗传代谢疾病筛查中存在异常的情况，说明儿童目前身体状况是异常的，这可能是由身体器官或神经系统的损伤引起的，建议听从医生的意见，进行相应的治疗。以免造成因治疗不及时，而造成其他不良症状的出现。 详细»
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新生儿遗传代谢病筛查有哪些
新生儿遗传代谢病筛查一般是指在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，比如苯酮尿症等。通过筛查能够对新生儿的疾病进行早期诊断和早期治... 详细»
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儿童遗传代谢病检查需要多久
儿童遗传代谢病检查的时间会根据具体的病情和检查项目的复杂程度而有所不同。这个过程通常需要1到4周的时间。首先，儿童遗传代谢病检查通常需要进行初步的体格检查和详细的病史询问。医生会询问孩子和家长有关孩子... 详细»
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遗传代谢病的诊断方法
遗传代谢病是代谢异常或者先天代谢缺陷，无法合成多肽、蛋白酶等身体所需物质。遗传代谢病有线粒体病、戈谢病、法布里病等代谢大分子类疾病，不能合成身体所需氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢小分子类疾病。 详细»
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串联质谱遗传代谢病检测的介绍
串联质谱遗传代谢病检测的介绍：遗传代谢病又称为先天性代谢异常，其病因是基因突变，使得维持机体正常代谢所必须的某些受体、载体蛋白功能缺陷、酶而导致的一大类疾病。遗传代谢病单病发病率较低，常见的遗传代谢病... 详细»
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