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王健 副主任医师 副教授 南方医科大学南方医院 关节与骨病外科
先天性软骨发育不良一种遗传性疾病，一般在胎儿和新生儿时期就会出现死亡，出生后就会发现四肢和躯干不成比例。
表现为头大、四肢短小，诊断比较容易，发育成人以后也会发育成为侏儒症患者。
在早期脊柱就会出现侧弯、压迫神经，出现腰腿疼和走路困难，一般智力不受影响。
对于本病的治疗目前尚没有特效的办法，在部分医院开始尝试使用生长激素治疗有一定的效果，但效果尚不明确。
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