颈部形如鸡蛋大小的肿块5年间竟然长成了一个比拳头还大的“角”，肿块破溃、渗血竟只是肿瘤转移的“冰山一角”……近日，年近八旬的刘伯伯在中山大学孙逸仙纪念医院接受了晚期甲状腺癌的多学科治疗。原以为是“懒癌”却被告知存在双基因突变，幸得靶向治疗、免疫治疗与精准手术的“组合拳”，刘伯伯才逐步康复。专家提醒：甲状腺癌不等于“懒癌”，类型、分期、患者身体状况等因素会导致肿瘤侵袭性的差别，早诊早治是关键。
放任“懒癌”不管病情恶化，基因检测竟是凶险分型
刘伯伯颈部的肿瘤长成了比拳头还大的“角”
5年前，刘伯伯发现自己脖子前面长出了一个鸡蛋大小的肿物，在当地医院穿刺诊断为“甲状腺乳头状癌”。常常听别人说甲状腺癌是“懒癌”的刘伯伯当时并未重视，也迟迟没有开展积极治疗。直到1年前，肿物突然增大到拳头般大小，还出现了破溃、渗血甚至感染等严重的情况，给刘伯伯和家人带来了极大的困扰。到医院复查CT后，医生发现刘伯伯的甲状腺癌已经出现了颈部淋巴结、双肺及胸膜转移，病情进展凶猛来到晚期，刘伯伯和家人这才重视起来。
影像检查提示刘伯伯的肿瘤已经出现了多处转移
为了移开这块“心头大石”，刘伯伯辗转省内多家医院，最后来到了中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻喉科，咽喉头颈专科主任梁发雅教授接诊并安排刘伯伯入院接受进一步的检查。
入院后，团队为刘伯伯完善了相关检查，穿刺病理考虑甲状腺乳头状癌合并高级别分化型甲状腺癌或低分化癌可能。而在进一步的基因检测中也发现了“端倪”：刘伯伯BRAF基因和 TERT基因均出现了突变的情况。
多学科讨论定制治疗方案，“组合拳”清扫病变区域
在耳鼻喉科黄晓明教授主持下，梁发雅教授联同医院肿瘤科刘宜敏教授、细胞病理与分子诊断中心欧阳能太教授、放射科高明副教授就刘伯伯的情况开展了多学科联合会诊，并达成了相关共识：刘伯伯患上的是外生型甲状腺肿瘤，且存在提示肿瘤细胞恶性程度较高、侵袭转移能力较强、预后较差的双基因突变。专家们一致认为，刘伯伯目前肿瘤范围较大，可以考虑先采用pd1免疫治疗+酪氨酸激酶抑制剂靶向新辅助治疗缩小肿瘤，以提高后续肿瘤的手术切除率，同时提高器官保护率以改善生活质量。
按照治疗方案，刘伯伯接受了3个疗程的pd1免疫治疗+酪氨酸激酶抑制剂靶向新辅助治疗，原发病灶从134mm缩小到了99mm，颈部淋巴结从44mm缩小至40mm，周围边界较前清晰。经充分术前评估，梁发雅教授团队果断抓住手术时机，为刘伯伯实施了甲状腺癌根治术，切除了甲状腺及胸前壁巨大破溃肿物，清扫双侧颈部及上纵隔淋巴结，并采用邻近皮瓣修复了颈部缺损。
手术十分顺利，术后刘伯伯的嗓音和吞咽功能都没有收到影响，也没有出现甲状旁腺功能减退的情况，并在术后2周顺利出院。接下来，刘伯伯将在核医学科接受进一步的转移灶碘131治疗。
手术后2月，刘伯伯恢复良好
专家提醒：甲状腺癌≠懒癌，务必尽早精准诊治
甲状腺癌是近年来高发的肿瘤，但因为但相较于其他许多癌症，大部分甲状腺癌，尤其是乳头状癌，生长速度相对缓慢，病情进展较为温和，有充裕的治疗时间窗口，手术治疗的高治愈率，因而常被认为是“幸福癌”或“懒癌”。
黄晓明教授指出，由于在早期阶段，许多甲状腺癌患者没有明显症状，对身体的影响较小，不会像一些其他类型的癌症那样迅速恶化，危及生命，在发现后若及时手术，患者往往能长期生存，生活质量也不受太大影响。但像刘伯这种情况，其病理不仅为甲状腺乳头状癌一种类型，而且通过基因检测提示其存在了BRAF和TERT两个基因的突变，此类肿瘤侵袭性极强，在未明确肿瘤侵袭性的时候自认为“懒癌”不积极处理反而延误了病情。因此，对于甲状腺癌，早诊早治至关重要。其治疗方法多样，需综合考虑癌症的类型、分期、患者身体状况等因素，制定个体化方案。
一般来说，甲状腺超声是诊断甲状腺癌的重要手段，能清晰显示甲状腺结节的大小、形态、边界、回声、钙化情况及血流分布等特征。梁发雅教授介绍，临床上还需要结合颈部 CT 或 MRI 检查来评估肿瘤与周围组织的关系，判断是否侵犯气管、食管、血管等结构，以及有无颈部淋巴结转移，为手术方案的制定提供重要依据。部分需要判断是否存在远处转移时，也会考虑通过PET-CT进行检查。
细针穿刺为常规手段，基因检测辅助精准诊断
对于可疑结节，专家建议在超声引导下进行细针穿刺活检，进行细胞学检查，这是目前术前明确甲状腺结节良恶性的重要方法，其诊断准确率较高。对于一些难以诊断的病例，还可进行免疫组化和基因检测来判断。欧阳能太教授指出，刘伯伯的案例很好印证了基因突变对甲状腺癌侵袭性或恶性程度的判断价值。某些特定的基因突变模式提示肿瘤的恶性程度较高，不是”懒癌“，需尽快治疗。
另外，当细胞学诊断难以明确肿瘤良恶性时，基因检测也有助于病理医生的精准诊断，并为后续的靶向治疗提供依据。
【专家简介】
黄晓明
中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻喉科
二级教授/一级主任医师、博士生导师
专业特长：主要研究领域为鼻咽癌及头颈肿瘤外科、甲状腺及头颈部内镜手术和机器人手术。擅长头颈肿瘤外科手术和综合治疗（MDT），鼻咽癌等头颈癌救援性手术，慢性鼻-鼻窦炎的综合治疗和鼻内镜外科手术，鼻颅底、鼻眼相关、咽喉疾患手术。在甲状腺头颈肿瘤微创外科和机器人外科多有创新，建树颇丰。率先于国内开展1）颈部无疤痕免注气甲状腺及头颈肿瘤微创手术（如甲状腺肿瘤、涎腺肿瘤、早期头颈癌、颈部先天性囊肿等）和内镜下茎突截断术等，2）机器人辅助下甲状腺和头颈外科手术及经口机器人手术（口咽癌、喉癌、复发性鼻咽癌等），是国内开展甲状腺和头颈微创手术以及机器人手术数量最多的知名专家之一。
社会任职：中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会委员、广东医学会耳鼻咽喉科学会主任委员、广东省耳鼻咽喉科专业质控中心主任、广东医学会机器人外科学会副主任委员、中华医学会肿瘤学分会甲状腺肿瘤专业委员会委员、中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会常委等。
学术成就：主持国自然面上项目3项，发表SCI论著53篇，牵头制定2项中华医学会专家共识（《经口机器人咽喉肿瘤手术专家共识》、《颈部机器人手术专家共识》），以第一完成人获得2024年中华医学科技奖二等奖和2023年广东医学科技奖二等奖。
门诊安排：南院：周一上午、周二上午、周四上午
欧阳能太
中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心
研究员
专业特长：擅长细胞病理诊断（包括甲状腺FNA细胞学、尿液细胞学、宫颈细胞学等）和分子诊断（包括各种基因检测、NGS生信解读等）
社会任职：广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专委会主任委员、广东省抗癌协会肿瘤标志专委会副主任委员、广东省精准医学应用学会病理技术分会名誉主任委员、广东省精准医学应用学会分子病理分会副主任委员、广东省医学教育协会生殖与遗传管理专委会副主任委员等。
学术成就：发表科研论文100余篇；牵头编写CACA指南基因测序篇章，牵头编写高通量基因测序项目分类团标，牵头编写甲状腺基因检测临床应用广东专家共识、甲状腺肿瘤高通量测序技术基因检测报告模板中国专家共识（2023 版）、甲状腺RET基因检测与临床应用专家共识、同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识（2021版）等；牵头研发的“人工智能辅助宫颈细胞筛查”被国家卫健委遴选为AI应用案例；成功举办6届国内唯一的“临床生物信息培训班”；在中山大学医科创设国内唯一的“临床生物信息学”研究生课程。
刘宜敏
中山大学孙逸仙纪念医院肿瘤科放疗专科
主任医师、硕士生导师
现任医院肿瘤科放疗专科主任、肿瘤科临床药物试验基地主任
专业特长：精通精准放疗技术，包括立体定向放射治疗（SBRT）、影像引导放疗（IGRT），擅长头颈部、肝胆胰、妇科肿瘤及脑胶质瘤的放疗及耐受机制研究，尤其在疑难、复发及放疗耐受性肿瘤的精准治疗方面经验丰富。创新性结合免疫、靶向等综合治疗手段，优化个体化治疗方案，提高患者生存率与生活质量。
社会任职：广东省基层医药学会放射肿瘤学专委员会主任委员，广东省医学会放射肿瘤学分会副主任委员，广东省医师学会放射治疗医师分会副主任委员，省放射卫评、环评专家，广东省抗癌协会鼻咽癌专委会副主任委员，广东省医院协会放射治疗管理专委员会副主任委员等。
学术成就：主持多项省级科研项目，聚焦放射增敏、肿瘤耐受机制及微环境调控，推动放疗精准化、个体化发展，在国际知名期刊发表多篇高水平论文。荣获**“岭南名医”“羊城好医生”等荣誉，并受邀担任《中华医学杂志》**等权威期刊特约编委。
门诊安排：北院：周二上午；南院：周三上午
梁发雅
中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻喉科
主任医师、硕士生导师
现任咽喉头颈专科主任
专业特长：擅长甲状腺、腮腺、颌下腺、喉癌、口咽癌、先天性囊肿等咽喉头颈疾病的颈部无瘢痕腔镜手术及机器人手术（经口、腋窝、耳后等入路）、嗓音疾病的内科及外科综合治疗、小儿及成人鼾症的个体化治疗、鼻咽癌放疗后并发症的诊治和晚期头颈癌的综合治疗。对声音嘶哑、发声困难、发声疲劳、声带麻痹等的诊治有独到体会，具有丰富的嗓音微创修复重建经验。
社会任职：广东省医师协会头颈肿瘤专业委员会副主任委员，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会嗓音学组委员，中国抗癌协会头颈肿瘤专业委员会委员，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会委员，中国抗癌协会鼻咽癌整合康复专业委员会委员等。
学术成就：目前主持省部级课题3项，参与国家级课题及药物临床试验多项，发表相关论文20余篇，多次受邀在国内外会议发言，曾获得全国内镜甲状腺外科年会手术视频比赛一等奖。
门诊安排：南院区：周四上午；花都院区：周二全天
高明
中山大学孙逸仙纪念医院放射科
副主任医师
专业特长：擅长呼吸、头颈及泌尿生殖等系统的影像学诊断
社会任职：广东省免疫缺陷与感染防治专业委员会常务委员、广东省医学会神经肿瘤学分会委员、广东省医学会放射学分会头颈学组委员、广东省医师协会放射学分会呼吸学组委员、广东省抗癌协会康复分会肺结节专委会委员、广东省精准医学应用学会分子影像分会委员等。
学术成就：参与编写人民卫生出版社出版的《骨与软组织肿瘤疑难病例影像诊断》和湖南科技出版社出版的《全身MRI扫描技术彩色图谱》，主持及参与国家级、省级科研基金5项，以第一、通讯作者发表论文10余篇。
（通讯员：黄睿、刘文琴、房诗婷；图片由医院提供）
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