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杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 干部保健科
遗传性心脏病是由基因突变引起的心脏疾病。它可以在家族中传递,影响多个成员。这些基因突变可能会导致心脏肌肉异常发育或功能异常,或者影响心脏的电传导系统。一些常见的遗传性心脏病包括肥厚型心肌病、心肌病、解剖畸形和心律失常等。
遗传性心脏病可以以不同的方式表现,在早期可能不会有明显的症状。一些患者可能会在年轻时发生心脏猝死,特别是在进行高强度体育锻炼或受到身体刺激时。其它患者可能会出现疲劳、呼吸困难、胸痛或晕厥等症状。
基因检测是诊断遗传性心脏病的一种重要方法。通过分析个体的基因组信息,可以确定是否存在与心脏疾病相关的突变。诊断遗传性心脏病还需要进行详细的家族史调查、心脏检查和心电图等检测。
治疗遗传性心脏病的方法包括药物治疗、手术和心脏起搏器等。在患者家族中有遗传性心脏病史的情况下,还可以通过家族遗传咨询来评估风险,采取预防性措施。
总的来说,遗传性心脏病是一种由基因突变引起的心脏疾病,通过基因检测和家族遗传咨询可以及早发现和预防。家族中有遗传性心脏病史的人群应该重视定期体检,及时采取预防措施,以降低患病风险。