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尤长宣 主任医师 南方医科大学南方医院 肿瘤科门诊
遗传性结直肠癌是一种由基因突变引起的癌症，通常会在家族中传递。具有遗传性结直肠癌的人群通常会患有肠道多发性息肉病。结直肠癌的发生通常是由于多种基因突变的相互作用，包括遗传因素、环境因素以及个体的生活方式等。遗传性结直肠癌高发人群主要包括以下几类：
1.家族中有结直肠癌病史的人群：如果一个人的直系亲属中有结直肠癌病史，那么他们患上结直肠癌的风险会明显增加。这种情况下，家族遗传基因中可能存在致病基因，导致结直肠癌在家族中高发。
2.遗传性息肉病患者：遗传性息肉病是一种常见的结直肠癌前病变，患者体内的先天性基因突变会导致肠道中大量息肉的形成，增加了结直肠癌的发生风险。经过基因检测，可发现APC基因和MUTYH基因突变与遗传性息肉病有关，因此这些基因的突变患者属于遗传性结直肠癌高发人群。
3.拥有特定基因突变的人群：一些特定的基因突变会增加结直肠癌的风险，如Lynch综合征与Muir-Torre综合征患者携带MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因的突变，这些基因突变会导致DNA修复机制异常从而增加结直肠癌的发生率。
总之，遗传性结直肠癌高发人群主要包括家族中有结直肠癌病史的人、遗传性息肉病患者以及拥有特定基因突变的人群。了解自己的遗传背景，注意生活方式的改善，定期进行结直肠癌筛查是预防结直肠癌的有效方法。通过基因检测和早期发现，可以减少遗传性结直肠癌的发生率，提高患者的生存率。
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结直肠癌是发生于结肠和直肠的恶性肿瘤。结直肠癌的发病都与大肠的慢性炎症刺激以及遗传因素有关。在结直肠癌的早期，多没有特异性症状，随着病情的进展则会出现腹痛大便习惯性改变以及肠梗阻的临床症状。 详细»
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