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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍，主要影响女孩。它通常在出生后的头6-18个月内开始出现症状，并对患者的运动、认知、社交和沟通能力产生深远影响。以下是雷特综合征的一些常见症状：
1.发育倒退：在一段正常的发育后，患儿可能会出现失去已获得的技能的情况，如语言、手部运动和社交互动能力。
2.手部刻板动作：雷特综合征患者常常出现手部的刻板动作，如搓手、拍手、咬手或拧手。这些动作可能会持续很长时间，并且难以控制。
3.呼吸问题：呼吸异常也是雷特综合征的常见症状之一，包括呼吸急促、过度换气或不规则的呼吸模式。
4.社交和沟通障碍：患儿可能会表现出对社交互动的缺乏兴趣，难以与他人建立眼神接触，以及语言发展迟缓或完全丧失语言能力。
5.智力障碍：雷特综合征通常伴有不同程度的智力障碍，但个体之间的差异较大。
6.运动问题：运动协调能力可能受到影响，导致患儿出现行走困难、平衡问题或肌肉无力。
7.癫痫发作：部分雷特综合征患者可能会经历癫痫发作。
8.情绪问题：患儿可能会出现情绪不稳定、焦虑、抑郁或易激惹等情绪问题。
需要注意的是，雷特综合征的症状在不同个体之间可能会有所差异，而且症状的严重程度也会有所不同。早期诊断和干预对于雷特综合征患者的发展和生活质量至关重要。
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