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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
重症肌无力是一种由神经肌肉接头传递功能障碍引起的自身免疫性疾病。其诊断需要结合临床症状、神经电生理检查、药理学试验、自身抗体检测及肌肉活检等综合判断。
1.临床特征：
-波动性和易疲劳性肌无力：肌肉无力呈波动性和易疲劳性，表现为活动后加重，休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后减轻。
-症状累及骨骼肌：主要表现为眼睑下垂、复视、斜视、表情肌和咀嚼肌无力、讲话鼻音、吞咽困难、四肢无力等，严重者可因呼吸肌受累导致呼吸困难而危及生命。
2.神经电生理检查：
-重复神经电刺激：低频重复神经电刺激可使支配肌肉的神经冲动发放频率增加，导致肌无力症状加重，具有特征性诊断价值。
-单纤维肌电图：可检测神经肌肉接头处的突触后膜传递功能，用于临床可疑MG患者的诊断及神经肌肉接头疾病的鉴别诊断。
3.药理学试验：
-腾喜龙试验：静脉注射腾喜龙后可迅速改善症状，常用于可疑MG患者的诊断及肌无力危象的鉴别诊断。
-新斯的明试验：口服新斯的明后可出现类似MG的症状，有助于诊断。
4.自身抗体检测：
-乙酰胆碱受体抗体：是诊断MG的重要指标，约85%的全身型MG患者和90%以上的眼肌型MG患者血清AchR-Ab阳性。
-肌肉特异性酪氨酸激酶抗体：在约10%的抗体阴性的全身型MG患者中可出现MuSK-Ab阳性，对于这类患者的诊断具有重要意义。
-其他抗体：如抗横纹肌抗体、抗titin抗体等，在特定类型的MG患者中可出现阳性。
5.肌肉活检：
-肌肉活检：通过肌肉组织活检，观察肌肉组织的病理变化，如肌纤维萎缩、变性、坏死等，有助于MG的诊断和鉴别诊断。
-神经活检：对于临床怀疑MG但神经电生理和自身抗体检查结果不典型的患者，可进行神经活检，观察神经肌肉接头处的病理变化，如突触后膜皱褶减少、消失等，有助于诊断。
综上所述，MG的诊断需要综合分析患者的临床症状、神经电生理检查、药理学试验、自身抗体检测及肌肉活检等结果，对于可疑患者应及时进行相关检查，以明确诊断。同时，应注意与其他疾病引起的肌无力进行鉴别诊断，避免误诊误治。
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