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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
儿先天性甲状腺功能低下，也称为先天性甲状腺功能减退症，是一种常见的内分泌疾病。它是由于婴儿甲状腺发育不全或甲状腺激素合成障碍导致甲状腺激素分泌不足引起的。以下是关于婴儿先天性甲状腺功能低下的一些科普信息：
1.病因
-甲状腺发育不全：这是最常见的原因，可能是由于遗传因素或胎儿发育过程中的异常导致。
-甲状腺激素合成障碍：某些基因突变可能影响甲状腺激素的合成过程。
-其他因素：孕妇在怀孕期间患有某些疾病，如自身免疫性甲状腺疾病或服用某些药物，也可能增加婴儿患先天性甲状腺功能低下的风险。
2.症状
-新生儿期：可能没有明显症状，但有些婴儿可能会出现黄疸持续时间较长、喂养困难、体重增长缓慢等。
-婴儿期：常见症状包括生长发育迟缓、智力发育迟缓、便秘、腹胀、皮肤干燥、头发稀疏等。
3.诊断
-新生儿筛查：大多数国家和地区都会对新生儿进行先天性甲状腺功能低下的筛查，通过检测足跟血中的甲状腺激素水平来早期发现疾病。
-进一步检查：如果新生儿筛查结果异常，医生会建议进行进一步的检查，如血清甲状腺激素测定、甲状腺超声等，以确诊疾病。
4.治疗
-甲状腺激素替代治疗：一旦确诊，婴儿需要终身服用甲状腺激素药物来补充体内缺乏的甲状腺激素。治疗的目标是使甲状腺激素水平维持在正常范围内，以促进婴儿的生长发育和智力发育。
-定期随访：治疗期间，婴儿需要定期进行甲状腺功能检查，以调整药物剂量，并监测生长发育情况。
5.预后
-早期诊断和治疗：如果在婴儿出生后不久就开始治疗，大多数患儿的生长发育和智力发育可以达到正常水平。
-延误治疗：如果治疗不及时，可能会导致不可逆的智力发育迟缓。
6.预防
-孕妇保健：孕妇在怀孕期间应保持良好的健康状况，避免感染和接触有害物质。
-新生儿筛查：及时进行新生儿筛查，以便早期发现和治疗先天性甲状腺功能低下。
总之，婴儿先天性甲状腺功能低下是一种可以治疗的疾病，但早期诊断和治疗非常重要。家长应密切关注婴儿的生长发育情况，如果发现异常，应及时就医。同时，孕妇在怀孕期间也应注意保健，以降低婴儿患病的风险。
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