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尤长宣 主任医师 南方医科大学南方医院 肿瘤科门诊
遗传性结直肠癌包括以下疾病:
1.家族性腺瘤性息肉病FAP:是一种常染色体显性遗传性疾病,由APC基因突变引起。FAP患者的结肠和直肠中会出现大量的腺瘤性息肉,这些息肉有很高的癌变风险。如果不进行治疗,几乎所有的FAP患者都会在中年时发展为结肠癌。
2.遗传性非息肉病性结直肠癌HNPCC:也称为Lynch综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,由错配修复基因中的种系突变引起。HNPCC患者一生中患结肠癌的风险高达80%,同时还可能患上子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌等其他多种癌症。
3.幼年性息肉病JP:是一种常染色体显性遗传性疾病,由MYH基因突变引起。JP患者的结肠和直肠中会出现大量的幼年性息肉,这些息肉也有很高的癌变风险。JP患者的结肠癌风险相对较低,但其他癌症的风险与FAP和HNPCC相似。
4.Peutz-Jeghers综合征PJS:是一种常染色体显性遗传性疾病,由STK11基因突变引起。PJS患者的口唇、口腔黏膜、手指和脚趾等部位会出现色素沉着的黑斑,同时结肠和直肠中也会出现多发性息肉。PJS患者的结肠癌风险相对较低,但其他癌症的风险与FAP和HNPCC相似。
这些遗传性结直肠癌疾病的发生与基因突变有关,如果家族中有相关病史,建议进行基因检测,以便早期发现和治疗。
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结直肠癌分期
结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤,常常发生在结肠和直肠的内膜上。结直肠癌的分期主要有四个阶段:Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期。-Ⅰ期:这个阶段表示肿瘤局限在结直肠内膜或粘膜上,还没有扩散到其他组织或器官。-Ⅱ期:这个阶... 详细»
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结直肠癌的症状
结直肠癌是发生于结肠和直肠的恶性肿瘤。结直肠癌的发病都与大肠的慢性炎症刺激以及遗传因素有关。在结直肠癌的早期,多没有特异性症状,随着病情的进展则会出现腹痛大便习惯性改变以及肠梗阻的临床症状。 详细»
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结直肠癌的病因
结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤,其病因尚未完全明确,但目前认为与以下因素有关:1.遗传因素:遗传因素在结直肠癌的发生中起着重要作用。某些遗传突变或基因突变可能增加个体患结直肠癌的风险。家族性腺瘤性息肉病... 详细»