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尤长宣 主任医师 南方医科大学南方医院 肿瘤科门诊
遗传性结直肠癌包括以下疾病:
1.家族性腺瘤性息肉病FAP:是一种常染色体显性遗传性疾病,由APC基因突变引起。FAP患者的结肠和直肠中会出现大量的腺瘤性息肉,这些息肉有很高的癌变风险。如果不进行治疗,几乎所有的FAP患者都会在中年时发展为结肠癌。
2.遗传性非息肉病性结直肠癌HNPCC:也称为Lynch综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,由错配修复基因中的种系突变引起。HNPCC患者一生中患结肠癌的风险高达80%,同时还可能患上子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌等其他多种癌症。
3.幼年性息肉病JP:是一种常染色体显性遗传性疾病,由MYH基因突变引起。JP患者的结肠和直肠中会出现大量的幼年性息肉,这些息肉也有很高的癌变风险。JP患者的结肠癌风险相对较低,但其他癌症的风险与FAP和HNPCC相似。
4.Peutz-Jeghers综合征PJS:是一种常染色体显性遗传性疾病,由STK11基因突变引起。PJS患者的口唇、口腔黏膜、手指和脚趾等部位会出现色素沉着的黑斑,同时结肠和直肠中也会出现多发性息肉。PJS患者的结肠癌风险相对较低,但其他癌症的风险与FAP和HNPCC相似。
这些遗传性结直肠癌疾病的发生与基因突变有关,如果家族中有相关病史,建议进行基因检测,以便早期发现和治疗。