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王健 主任医师 副教授 南方医科大学南方医院 关节与骨病外科
内生软骨瘤,也叫多发性软骨瘤,是一种常见的遗传性疾病,主要表现为多个生长在骨骼外侧的良性软骨肿瘤,即软骨骨刺。
内生软骨瘤是由基因突变引起的,常见于子代出生前已携带该基因的家庭。这个基因突变导致骨骼生长的调控异常,使得软骨组织异常增生,形成软骨瘤。一般情况下,内生软骨瘤在儿童时期开始出现,并在青春期时生长最迅速。
内生软骨瘤的临床表现包括骨骼畸形、关节僵硬和骨折等。软骨瘤通常生长在长骨的生长板附近,如手指、胫骨、股骨等。这些肿瘤可以增大、变形和压迫周围组织,导致关节活动受限、肌肉功能受损,甚至疼痛和骨折。此外,内生软骨瘤还可能影响患者的身高发育,使得身材矮小。
对于内生软骨瘤的治疗,目前并没有特效药物或手术可以彻底根治。一般而言,治疗的目标是缓解疼痛、改善功能,并预防并发症的发生。一些非药物治疗措施包括物理治疗、康复训练及矫形器的使用。对于严重影响生活质量和功能的病例,可能需要手术治疗,如切除肿瘤、矫正畸形和修复骨折等。
尽管内生软骨瘤是一种遗传性疾病,但并不是每个携带该基因的人都会出现症状。这是因为疾病的严重程度和表现可以有很大的变异性。因此,对于家族中已经发现内生软骨瘤的孩子,建议进行基因检测,以便早期干预和治疗。同时,对于家族中存在内生软骨瘤病史的夫妻,也可以考虑进行遗传咨询,以了解生育风险并做出相应的决策。
总之,内生软骨瘤是一种常见的遗传性骨骼疾病,主要表现为多个软骨骨刺。尽管目前尚无根治的方法,但通过综合治疗和早期干预,可以有效缓解症状,提高患者的生活质量。
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