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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
镰状细胞病,又称镰状细胞贫血,是一种遗传性血液疾病,主要影响血红蛋白分子的结构和功能。
正常的血红蛋白能够将氧气从肺部输送到身体各个组织和器官。然而,镰状细胞病患者的血红蛋白存在异常,其中一种叫做血红蛋白S的变异形式会导致红细胞在低氧条件下变得僵硬、脆弱,并呈现出镰刀状或新月状。这些异常的红细胞无法正常通过血管,容易堵塞血管并导致血液循环障碍。这可能引发一系列并发症,包括疼痛性危机、贫血、感染、器官损伤等。
镰状细胞病的症状和严重程度因人而异。常见的症状包括:
1.疼痛:疼痛性危机是最常见的症状之一,可能发生在身体的各个部位,如骨骼、关节、腹部等。
2.贫血:由于红细胞的破坏和寿命缩短,患者可能出现贫血症状,如疲劳、气短、心悸等。
3.感染:镰状细胞病患者容易感染,特别是肺炎和败血症等。
4.器官损伤:长期的血液循环障碍可能导致脾脏、肾脏、肺部等器官的损伤。
镰状细胞病是由基因突变引起的,通常是父母双方都携带异常基因时,子女才有可能患上该病。目前,对于镰状细胞病的治疗主要包括缓解症状、预防并发症和支持治疗。
预防镰状细胞病的方法包括遗传咨询和产前诊断。对于已经确诊的患者,治疗的目标是减轻疼痛、预防感染、控制贫血,并定期进行健康监测。
需要注意的是,镰状细胞病是一种严重的疾病,但通过适当的治疗和管理,可以帮助患者控制症状、提高生活质量,并减少并发症的发生。如果怀疑患有镰状细胞病,请及时咨询医生进行诊断和治疗。以上内容仅供参考,具体信息请以专业医生的建议为准。
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