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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
巨大血小板病的发病原因主要与基因突变有关。具体来说，以下是一些可能导致巨大血小板病的基因突变：
1.GP1BA基因突变：GP1BA基因编码血小板表面的一种糖蛋白，该基因突变会导致血小板黏附功能障碍。
2.GP1BB基因突变：GP1BB基因编码的糖蛋白与GP1BA形成复合物，参与血小板的聚集和凝血过程。该基因突变可影响血小板的聚集功能。
3.GP9基因突变：GP9基因编码的蛋白与血小板的信号转导和细胞骨架调节有关。其突变可能导致血小板的形态和功能异常。
总之，巨大血小板病是一种由基因突变引起的遗传性疾病，其发病机制复杂。对于疑似患者，应及时就医进行诊断和治疗，并接受遗传咨询。
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