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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉的功能和力量。
1.病因：
进行性肌营养不良是由基因突变引起的，这些突变影响了肌肉细胞中的蛋白质结构和功能。不同类型的进行性肌营养不良与不同的基因突变相关。
2.症状：
症状通常在儿童或青少年时期开始出现，逐渐加重。主要症状包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动困难、行走困难等。不同类型的进行性肌营养不良可能有不同的症状表现和进展速度。
3.类型：
常见的类型包括杜氏肌营养不良、贝克型肌营养不良等。每种类型的特点和症状可能有所不同。
4.诊断：
诊断通常基于临床症状、家族史、体格检查和基因检测。医生可能会进行肌肉活检、肌电图等检查来确诊。
5.治疗：
目前尚无治愈进行性肌营养不良的方法，但治疗可以帮助缓解症状、延缓疾病进展和提高生活质量。治疗方法包括物理治疗、药物治疗、手术治疗等。基因治疗和干细胞治疗等新兴疗法也在研究中。
6.预后：
进行性肌营养不良的预后因类型和个体差异而异。一些类型可能导致严重的残疾和缩短寿命，而其他类型的进展可能较慢。
需要注意的是，进行性肌营养不良是一种复杂的疾病，具体情况因人而异。如果怀疑有进行性肌营养不良或有相关症状，应及时就医，进行详细的诊断和咨询。医生可以根据具体情况提供个性化的治疗建议和支持。
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