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潘琪 主任医师 教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经外科
脊髓小脑共济失调指的是SCA,是一种神经系统遗传性疾病,通常表现为平衡和协调能力障碍。这种疾病会导致小脑和脊髓的功能受损,进而影响肌肉的控制和协调。
SCA是由基因突变引起的,这些突变可以通过家族遗传的方式传递给后代。疾病的严重程度和症状表现会因基因突变的不同而有所不同。
患有SCA的人通常会出现以下症状:
1.步态不稳:由于小脑的功能受损,患者的平衡能力会受到影响,导致行走时出现摇摆或不稳定的情况。
2.运动协调障碍:SCA会影响肌肉的控制和协调,导致患者在进行精细运动时出现困难,例如书写、捡东西等。
3.肌肉僵硬和震颤:一些患者可能会出现肌肉的僵硬和不自主的震颤现象。
由于SCA是一种遗传性疾病,目前并没有根治的方法。然而,患者可以通过物理治疗、语言治疗和康复训练等方式来缓解症状,并维持日常生活的正常进行。同时,遗传咨询也非常重要,有助于了解疾病的遗传方式和风险,从而做出明智的生育决策。