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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞疾病，其特征为骨髓中病态造血及无效造血，导致外周血细胞减少，同时常伴有不同程度的血细胞发育异常。该病的病因目前尚未完全明确，以下是一些可能与骨髓增生异常综合征发病相关的因素：
1.基因突变：研究发现，骨髓增生异常综合征患者存在多种基因突变，这些突变可能导致造血祖细胞的异常增殖和分化，从而引起骨髓增生异常综合征的发生。
2.表观遗传学改变：表观遗传学改变是指基因的表达模式发生改变，但基因序列本身并未发生变化。研究发现，骨髓增生异常综合征患者存在多种表观遗传学改变，如组蛋白修饰等，这些改变可能影响基因的表达，从而导致骨髓增生异常综合征的发生。
3.造血微环境异常：造血微环境包括骨髓基质细胞、细胞因子和生长因子等，它们在维持正常造血过程中发挥着重要作用。研究发现，骨髓增生异常综合征患者的造血微环境存在异常，如骨髓基质细胞功能异常、细胞因子和生长因子失衡等，这些异常可能导致造血干细胞的异常增殖和分化，从而引起骨髓增生异常综合征的发生。
4.环境因素：某些环境因素，如放射线、化学物质、病毒感染等，可能与骨髓增生异常综合征的发病有关。例如，接受胸部放疗的患者发生骨髓增生异常综合征的风险较高，某些化学物质如苯、烷化剂等也可能导致骨髓增生异常综合征的发生。此外，某些病毒如人类疱疹病毒8型等也可能与骨髓增生异常综合征的发病有关。
总之，骨髓增生异常综合征的发病机制非常复杂，涉及多种因素的相互作用。目前，研究人员正在努力探索骨髓增生异常综合征的发病机制，以期为该病的治疗提供新的靶点。
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