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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要影响红细胞。G6PD是一种酶，其作用是帮助红细胞处理氧化应激。G6PD缺乏症患者的红细胞在遭受氧化应激时会受损，导致溶血和贫血等症状。
G6PD缺乏症主要是由于G6PD基因发生突变，使得该酶的活性受到影响。这种基因突变是一种X染色体连锁遗传，因此主要发生在男性身上。女性可以携带突变基因，但由于有两条X染色体，通常会有一条正常的X染色体能够弥补突变基因的影响。
G6PD缺乏症的症状包括贫血、溶血、发热、黄疸等。通常情况下，这些症状会在受到氧化应激时出现，如感染、药物或食物摄入等情况下。因此，患有G6PD缺乏症的患者需要避免接触能够引起氧化应激的物质，如石油制品、抗生素、抗疟药物等。
诊断G6PD缺乏症通常通过血液检查来确定。一般来说，医生会检查患者的红细胞中G6PD酶的活性水平，以及是否有溶血和贫血等表现。
目前，G6PD缺乏症的治疗主要是避免接触引发氧化应激的物质，并及时处理症状。一旦出现贫血和溶血症状，医生可能会建议输血或给予其他治疗。
总的来说，G6PD缺乏症虽然是一种遗传性疾病，但通过避免引发氧化应激的物质，患者可以有效控制病情。同时，对于携带G6PD缺陷基因的女性来说，可以通过家庭遗传史和基因检测来确定是否有遗传给下一代的风险，从而采取相应的措施。
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