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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血，简称地贫，是一种遗传性血红蛋白病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地贫的诊断主要包括以下几个方面：
1.病史询问：医生会询问患者的家族史、个人史、用药史等，了解患者是否有地贫的家族史，是否有贫血、黄疸等症状，是否服用过可能导致贫血的药物。
2.血常规检查：血常规检查是地贫的常规检查，可以了解患者的血红蛋白、红细胞计数、白细胞计数等指标，判断患者是否有贫血及贫血的严重程度。
3.血红蛋白电泳检查：血红蛋白电泳检查是地贫的重要检查，可以了解患者的血红蛋白类型和含量，判断患者是否患有地贫。
4.基因检测：基因检测是地贫的确诊检查，可以明确地贫的类型和基因突变情况，为地贫的诊断和治疗提供依据。
对于疑似地贫的患者，医生会根据病史询问、血常规检查、血红蛋白电泳检查等结果，进行综合分析，判断患者是否患有地贫。如果患者确诊为地贫，医生会根据患者的病情，选择合适的治疗方案，如输血治疗、祛铁治疗、脾切除等。同时，患者还需要注意饮食和生活习惯，避免过度劳累，保持良好的心态，积极配合医生的治疗。
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