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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，也叫地中海贫血症。它是由红细胞内的一种蛋白质缺乏所引起的。这种蛋白质叫血红蛋白，是血液中运输氧气的关键组成部分。地中海贫血主要分为α型和β型两种，其中β型地中海贫血又被称为地中海贫血型β重联的异常。
α型地中海贫血是由α地中海贫血基因的变异引起的。α地中海贫血基因是一对遗传基因，人体有两条染色体上各带有一个α基因。当这两个基因中的一个或两个发生突变时，就会导致α地中海贫血。β型地中海贫血则是由β地中海贫血基因的突变所引起的。β地中海贫血基因也是一对遗传基因，患有该病的人体内缺少或缺乏正常的β地中海贫血基因。
地中海贫血的症状包括贫血、衰弱、厌食、生长缓慢、皮肤苍白等。患有地中海贫血的人体内的红细胞数量不足，血红蛋白含量也偏低。这会造成氧气运输不足，引起头晕、疲劳、运动耐力差等症状。在严重病例中，地中海贫血还可能导致脾脏肿大、骨髓增生、骨骼畸形等并发症。
目前，地中海贫血仍然无法治愈。但是，通过药物治疗、输血和红细胞移植等方法，可以有效地缓解症状并延长患者的寿命。此外，在计划生育时，对有家族史的家庭成员进行基因检测，有助于避免地中海贫血的传播。通过科学的预防和治疗，可以帮助患者更好地管理和对抗这种遗传性疾病。
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地中海贫血检测出b的地中海贫血
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要分为α型和β型两种。其中，β型地中海贫血是最为常见的一种，其发病率在地中海沿岸地区较高。对于检测出β型地中海贫血的患者，需要进行一系列的治疗和管理措施。建议患... 详细»
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地中海贫血诊断
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，是由于β-地中海贫血基因的突变引起的。正常情况下，β-地中海贫血基因编码血红蛋白的β链。当该基因发生突变时，会导致血红蛋白合成受阻，从而引发地中海贫血。其症状有很... 详细»
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地中海贫血结果
地中海贫血是一种常见的遗传性贫血症，主要发生在地中海沿岸地区和亚洲、非洲等地区。它是由于遗传基因突变导致体内无法正常合成血红蛋白的一种疾病。血红蛋白是红细胞中的重要蛋白质，它能携带氧分子，维持身体组织... 详细»
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