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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地贫血,即地中海贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病。关于其基因及血蛋白电泳的分点分析如下:
1.基因分析:地贫血主要由α和β珠蛋白基因突变引起,导致血红蛋白合成异常。α地贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变,减少了α珠蛋白链的合成。β地贫血则是β珠蛋白基因发生点突变或缺失,影响β珠蛋白链的正常产生。这些基因突变具有遗传性,可通过家族遗传咨询和基因检测进行诊断和预防。
2.血蛋白电泳分析:血蛋白电泳是用于检测血红蛋白异常的主要方法之一。通过电泳技术,可以分离出血液中的不同血红蛋白类型。在地贫血患者中,电泳图谱会显示异常的血红蛋白带,如HbA2增多或HbF的出现。电泳结果有助于地贫血的分型诊断,指导临床治疗和遗传咨询。
综上所述,地贫血的基因分析和血蛋白电泳是诊断该疾病的重要手段,它们提供了分子和蛋白质水平的信息,有助于准确诊断、分型及遗传咨询。
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孕30周贫血地贫基因
妊娠晚期贫血的原因是孕妇患有地中海贫血、摄入的铁不足或者无法充分吸收,可以通过饮食调整、补充营养、口服铁剂等来改善贫血。一、原因:孕妇之所以容易患上贫血,是因为孕妇本身患有地中海贫血和在妊娠期间需要为... 详细»
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血红蛋白电泳可以查出地贫吗
地贫即地中海贫血,血红蛋白电泳可以查出地中海贫血。地中海贫血是由于单个或多个珠蛋白基因异常,导致珠蛋白链合成减少或缺乏,进而引发珠蛋白链比例失衡的遗传性溶血性疾病。血红蛋白电泳的原理在于,不同的血红蛋... 详细»
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地贫验血a地贫基因无
地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要分为α地贫和β地贫两种类型。以下是其具体的情况:1.基因型解读:α地贫基因无,意味着在检测范围内,未发现与α地贫相关的基因突变。这通常是一个好消息,表明个体在α地贫... 详细»
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载脂蛋白E基因分型及全血
载脂蛋白E即ApoE是一种在人体中起着重要作用的蛋白质,它参与了脂质代谢和运输。ApoE基因存在多种不同的变体,称为等位基因,这些等位基因的差异会影响ApoE的功能和个体的健康状况。全血是指从人体中采... 详细»
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婚检显示地贫电泳异常怎么回事
婚检即婚前检查,地贫即珠蛋白生成障碍性贫血。婚前检查中若出现珠蛋白生成障碍性贫血电泳异常,应引起重视,这可能提示存在地中海贫血的风险,但不能确诊,需进一步检查。珠蛋白生成障碍性贫血电泳异常是珠蛋白生成... 详细»