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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地贫基因检测中,α和β地贫基因是两种最常见的地中海贫血相关基因。地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要由α或β珠蛋白基因缺陷导致。当检测结果显示没有带α和β地贫基因时,可以从以下几点进行分析:
1.正常基因型:这表明被检测者的基因型在α和β珠蛋白基因上是正常的,没有携带地中海贫血的相关突变。这意味着他们自身不会因为这两种基因缺陷而患上地中海贫血。
2.健康状态:不带α和β地贫基因通常意味着个体在血红蛋白合成方面没有障碍,因此他们的红细胞能够正常携带和输送氧气,维持身体的健康状态。
3.遗传咨询:虽然被检测者本人不携带这些基因缺陷,但如果有家族史或计划要孩子,了解地中海贫血的遗传模式和风险仍然很重要。这有助于为未来的家庭规划提供遗传咨询。
4.其他类型地贫:值得注意的是,地中海贫血不仅与α和β珠蛋白基因有关,还可能与其他珠蛋白基因相关。因此,即使没有检测到α和β地贫基因,也不能完全排除其他类型地中海贫血的可能性。
综上所述,地贫基因检测未显示α和β地贫基因是一个积极的结果,但仍需结合个体情况和家族史进行综合分析和遗传咨询。
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地贫筛查和基因检测区别
地贫筛查和基因检测的区别在于地贫筛查主要是对地中海贫血的筛查,地中海贫血是由于珠蛋白肽链合成受到困难而引起的。筛查项目有血常规,血红蛋白电泳,做肽链的检查等,这种检查比较单一,一般是通过血液来分析的。... 详细»
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地贫基因检测怎么判断是否有地贫
地贫是指地中海贫血,地中海贫血基因检测结果是否会有,地中海贫血需要根据检测方法和结果进行判断,其检测结果主要分为阳性结果、阴性结果、不确定结果和假阳性结果。1.阳性结果:如果地中海贫血基因检测结果为阳... 详细»
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地贫基因检测需要空腹吗
患者到医院做地贫基因检测腰空腹,临床上也被称为海洋性贫血,是遗传病的一种,日常生活里患者很容易出现溶血性贫血。地贫基因检测项目包括珠蛋白肽链检查、珠蛋白肽链以及血常规检查,患者血常规检查如果有贫血情况... 详细»
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地贫基因检测结果不会看
地贫基因检测结果对于非专业人士来说可能较为复杂,但可以从几个关键点进行分析。首先,关注检测报告中列出的基因变异类型。地中海贫血是由特定的基因变异引起的,了解具体的变异类型有助于判断疾病的严重性和可能的... 详细»
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地贫基因检测是抽血吗
地贫基因检测是通过抽血进行的。地中海贫血的基因检测是对DNA样本进行测序,并对其进行生物相关的分析,从而确定检测对象是否为地贫基因携带者。抽血的方式与常规的抽血方法相同,都是使用静脉抽血,不需要空腹,... 详细»